Genetische Variation

Grundbegriffe und Bedeutung

Genetische Variation bezeichnet den Unterschied in der DNA zwischen verschiedenen Individuen oder Populationen einer Art sowie den Prozess, durch den dieser Unterschied entsteht. Dabei entstehen neue Varianten eines Gens, die Allele genannt werden. Die Gesamtheit aller Allele in einer Population heißt Genpool. Eine dauerhafte Veränderung der chemischen Struktur eines oder mehrerer Gene wird als Mutation bezeichnet.

Genetische Variation kann an einer veränderten Erscheinungsform, dem Phänotyp, erkennbar sein. Aus einem veränderten Phänotyp folgt jedoch nicht automatisch, dass eine genetische Variation die Ursache ist. Dieselbe Erbanlage kann unter unterschiedlichen Umwelteinflüssen zu verschiedenen Phänotypen führen. Diese umweltbedingte Veränderung heißt Modifikation; unterschiedliche Ausprägungen können auch als Polyphänismus bezeichnet werden. Außerdem können verschiedene epigenetische Prägungen den Phänotyp verändern. In manchen Fällen werden solche Prägungen sogar über mehrere Generationen weitergegeben.

Genetische Variation führt innerhalb einer Population zunächst zum Polymorphismus, also zum gleichzeitigen Vorkommen verschiedener Allele oder Merkmalsausprägungen. Im Verlauf der Evolution verändert sich die Häufigkeit bestimmter Allele. Eine neue Genvariante kann sich durch natürliche Selektion oder durch Zufall in der Population durchsetzen, wieder verschwinden oder in einem Hardy-Weinberg-Gleichgewicht bestehen bleiben. In diesem theoretischen Gleichgewicht kann der Polymorphismus für immer erhalten bleiben. Solange er besteht, sind genetische Vielfalt beziehungsweise genetische Diversität und damit die Biodiversität erhöht. Die genetische Variabilität ist deshalb entscheidend für die Entstehung und Weiterentwicklung von Arten im Verlauf der Evolution.

Formen und Wirkungen von Mutationen

Quasi jedes Gen kommt in natürlichen Populationen in mehreren verschiedenen Allelen vor. Betrifft eine Variation nur einzelne Basenpaare, spricht man von einem Einzelnukleotid-Polymorphismus. Solche Unterschiede gehen auf Punktmutationen zurück. Sie sind meist nicht neu entstanden, also nicht „de novo“, sondern wurden von den individuellen Vorfahren vererbt.

Einzelnukleotid-Polymorphismen sind in der Regel selektiv neutral: Sie sind weder schädlich noch nützlich. Auch Polymorphismen mit geringer bis mäßiger nachteiliger Wirkung können sehr lange im Genpool erhalten bleiben, weil die natürliche Selektion nicht vollkommen wirksam ist. Ein Grund kann sein, dass sie in einem „linkage disequilibrium“, auf Deutsch Koppelungsungleichgewicht, mit vorteilhaften Allelen stehen.

Eine Mutation kann innerhalb eines codierenden Gens, in einem Transkriptionsfaktor für ein codierendes Gen oder in einem nicht codierenden Cis-Element liegen und vererbt werden. Auch chromosomale Mutationen gehören zur genetischen Variation; als Beispiel nennt der Artikel die Trisomie. Variabilität tritt immer in einem bestimmten Kontext der DNA auf. An der Häufigkeit einer Variation in einer Population ist die natürliche Selektion beteiligt. Bei einer stillen Mutation verändert sich der Phänotyp nicht. In diesem Fall bietet die Mutation der natürlichen Selektion keinen Angriffspunkt.

Balancierter Polymorphismus

Ein durch eine Punktmutation neu entstandenes Allel kann in einem geografisch begrenzten Gebiet einen Selektionsvorteil bewirken. Dann können sowohl die alte als auch die neue Variante durch die Selektion regional gefördert werden und gleichzeitig in der Gesamtpopulation bestehen bleiben.

Ein Beispiel ist die Laktasepersistenz, also die Milchzuckerverträglichkeit im Erwachsenenalter. Eine Mutation eröffnete Menschen in Nordeuropa vor wenigen tausend Jahren die Möglichkeit, auch im Erwachsenenalter tierische Milch zu verdauen.

Von einem balancierten Polymorphismus spricht man, wenn nicht ein einzelnes Allel, sondern die Kombination mehrerer Allele selektiv vorteilhaft ist. Ein klassisches Beispiel ist das Gen der Sichelzellenanämie. Diese Erkrankung führt zu einer sichelförmigen Verformung der roten Blutzellen und zu Durchblutungsstörungen. Im heterozygoten Fall bewirkt dieselbe genetische Variante jedoch eine Resistenz gegen Malaria. Dadurch können unterschiedliche Varianten in einer Population erhalten bleiben.

Variation in Darwins Evolutionsverständnis

Die Variabilität der Organismen innerhalb einer Art war bereits vor Charles Darwin bekannt. Darwin bezeichnete einen wichtigen Zusammenhang als Prinzip der Divergenz („principle of divergence“). Danach nehmen anfangs kaum erkennbare Unterschiede allmählich zu. Rassen unterscheiden sich dadurch immer stärker voneinander und von ihren gemeinsamen Vorfahren.

Für Darwin waren individuelle Variationen Übergangsformen bei der Bildung geografischer Populationen. Geografische Populationen wiederum galten als Übergangsformen oder Vorstufen von Arten. Er vertrat damit die Vorstellung eines allmählichen, graduellen Übergangs von Merkmalen bei der Entstehung neuer Arten. Über die möglichen Mechanismen, durch die Variation entsteht, waren zu seiner Zeit noch keine Kenntnisse vorhanden.

Mendelsche Variation und synthetische Evolutionstheorie

Gregor Mendel untersuchte bei Erbsen klar unterscheidbare, vererbbare Variationen. Dazu gehörten die Gestalt der Samen, etwa rund oder schrumpelig, und ihre Färbung, etwa gelb oder grün, sowie fünf weitere Merkmale. Er wählte diskrete Unterscheidungsmerkmale aus, weil er vermutete, dass sie auf der Vererbung spezifischer, diskreter Einheiten beruhten.

Nach Mendel entstand die Variabilität der Nachkommen durch die Kombination bereits vorhandener Eigenschaften. Dies schien zunächst nicht zu Darwins Vorstellung zu passen, dass Arten durch die langsame, graduelle Anhäufung kleiner, oft kaum merklicher Variationen entstehen. William Bateson und Hugo de Vries betonten um die Wende zum 20. Jahrhundert die Bedeutung diskontinuierlicher Variation für die Evolution. Diese Auffassung wurde als Saltationismus oder Mutationismus bezeichnet.

Die synthetische Evolutionstheorie löste den vermeintlichen Widerspruch auf. Ronald Aylmer Fisher entwickelte mathematische populationsgenetische Modelle und zeigte, dass quantitative Merkmale, also in Zahlen messbare und kontinuierlich variierende Eigenschaften wie die Körpergröße, durch viele Genloci bestimmt werden können. Jeder Genlocus kann dabei einzeln nur einen kleinen Beitrag zur Ausprägung und Variation des Merkmals leisten.

Geografische und molekulargenetische Forschung

Darwin wies auf die geografische Variabilität von Merkmalen hin. Später verglich man geografisch getrennte Populationen, um zu prüfen, ob ihre Unterschiede vererbt oder durch die Umwelt verursacht waren. Richard Goldschmidt führte solche Untersuchungen 1918 erstmals mit Schwammspinnern (Lymantria dispar) durch. Eine Studie von 1918 über geografisch getrennte Populationen der Springmaus in Kalifornien deutete ebenfalls auf die Vererbbarkeit von Merkmalen hin. Tiere lokaler Wildpopulationen wurden in fremde Regionen umgesetzt und behielten ihre Merkmale bei.

1936 wiesen Theodosius Dobzhansky und Alfred Sturtevant bei geografisch getrennten Verbreitungsgebieten der Taufliege (Drosophila melanogaster) die stammesgeschichtliche, also phylogenetische, Verwandtschaft nach. Sie kartierten dazu die geografische Verbreitung von Merkmalen. Diese Studien festigten Darwins Theorie und schufen wichtige Grundlagen für die spätere Verbindung von Variations- und Mutationstheorie.

Die klassische, vormolekulare Genetik der ersten Hälfte des 20. Jahrhunderts unterschied zunächst zwischen erblichen Abweichungen und solchen, die aus dem Zusammenspiel von Erbanlagen und Umwelt entstanden. Die synthetische Evolutionstheorie, an der unter anderem Ernst Mayr maßgeblich beteiligt war, trug zur Klärung bei.

Mit der molekularen Genetik wurde die Veränderlichkeit der Erbanlagen genauer verständlich. Hermann J. Muller erzeugte 1927 bei der Taufliege erstmals gezielt Mutationen mithilfe von Röntgenstrahlen. Später wurden konkrete Mutationsformen und ihre möglichen Orte in der DNA beschrieben. Die Häufigkeit einer Variation in einer Population wird unter anderem durch natürliche Selektion beeinflusst.