Allel

Grundidee und Bedeutung

Allele sind Varianten eines Gens. Sie entstehen dadurch, dass die DNA an einem Genlokus – einer bestimmten Stelle eines bestimmten Chromosoms – zwischen Individuen derselben Spezies unterschiedlich sein kann. Unterschiedliche Allele führen häufig zu unterschiedlichen Ausprägungen eines Merkmals im Phänotyp, also im beobachtbaren Erscheinungsbild eines Individuums. Bei einem Gen für die Blütenfarbe kann ein Allel beispielsweise rote, ein anderes weiße Blüten bewirken.

Die Existenz und Weitergabe von Allelen bei der Fortpflanzung erklärt die Vererbung individueller Merkmale und insbesondere die 1865 von Gregor Mendel entdeckten Mendelschen Regeln. Allele können über lange Zeit unverändert vererbt werden oder durch Mutation entstehen. Schädliche Allele können Erbkrankheiten bewirken. Gibt es für ein Gen mehr als zwei Allele, spricht man von multipler Allelie.

Allele in diploiden Lebewesen

Das Grundmuster wird für Diplonten beschrieben, zu denen auch der Mensch gehört. Diplonten bilden Keimzellen, auch Gameten genannt, mit einem einfachen Chromosomensatz. Ihre übrigen, somatischen Zellen besitzen dagegen zwei Chromosomensätze. Je einer stammt von den beiden Keimzellen, die bei der Befruchtung zur Zygote verschmelzen.

Alle somatischen Zellen entstehen durch Zellteilung aus der Zygote und haben deshalb identische Chromosomen. An einem betrachteten Genlokus liegen auf den beiden homologen Chromosomen die Allele vor, die von den zwei Keimzellen stammen. Sind beide Allele gleich, ist das Individuum homozygot oder reinerbig. Sind sie verschieden, heißt es heterozygot oder mischerbig.

Wirkung verschiedener Allele

Bei Homozygotie mit dem Allel A am betrachteten Genlokus wirkt A wie ein Gen und bewirkt die ihm zugeordneten Merkmale. Bei Heterozygotie liegen dagegen zwei ungleiche Allele, zum Beispiel A und B, auf den homologen Chromosomen vor. Wie sich dies auf den Phänotyp auswirkt, kann unterschiedlich sein.

Beim dominant-rezessiven Erbgang setzt sich ein Allel gegenüber dem anderen durch: Der Phänotyp der Kombination AB ist dann gleich dem reinerbigen Phänotyp AA. A dominiert B; in AB ist A dominant und B rezessiv. Mendel kreuzte reinerbig rotblütige Erbsen (RR) mit reinerbig weißblütigen Erbsen (WW). In der ersten Generation waren alle Nachkommen rotblütig: RW hatte denselben Phänotyp wie RR. Rot war dominant, Weiß rezessiv.

Beim intermediären Erbgang ist keines der Allele dominant. Bei der japanischen Wunderblume führen die Allele R und W für rote beziehungsweise weiße Blüten bei mischerbigen Individuen zur Mischfarbe Rosa.

Beim kodominanten Erbgang werden beide Varianten gleichzeitig ausgeprägt. Im Blutgruppensystem AB0 erzeugen A und B verschiedene Antigene auf der Oberfläche roter Blutkörperchen. Die Kombination AB bewirkt, dass beide Antigene auf der Oberfläche vorhanden sind. Jedes Allel erzeugt seine eigene Merkmalsausprägung ungehindert durch das andere.

Grenzen des Grundmusters

Die Begriffe dominant und rezessiv sind relativ zu verstehen: Auch ein rezessives Allel kann seine Merkmalsform in geringem Umfang erzeugen. Außerdem sind viele Nutz- und einige Wildpflanzen tetra- oder oktoploid und damit keine Diplonten. An den vervielfachten Chromosomen kann ein Genlokus mit unterschiedlichen Allelen besetzt sein; dadurch entstehen viele verschiedene Genotypen.

Wird ein von einem Gen codiertes Protein in großen Mengen benötigt, kann das betreffende Gen an mehreren oder sogar vielen Genloci auf verschiedenen Chromosomen vorkommen. Auch diese Genloci können jeweils unterschiedliche Allele tragen. Bei Geschlechtschromosomen gelten weitere Besonderheiten: Männer haben XY und besitzen zum Y-Chromosom kein homologes Chromosom. Frauen haben XX; von ihren beiden X-Chromosomen ist eines inaktiv, also „stumm geschaltet“.