Mendelsche Regeln

Grundidee und Gültigkeit

Die Mendelschen Regeln beschreiben die Vererbung von Merkmalen, die jeweils durch nur ein Gen bestimmt werden; dies heißt monogener Erbgang. Ein Gen liegt in der diploiden Kernphase, also bei zwei Chromosomensätzen im Zellkern, in zwei Kopien vor. Diese Kopien heißen Allele; je ein Allel stammt von jedem Elternteil. Die Regeln erklären, wie Allele bei sexueller Fortpflanzung an Nachkommen weitergegeben und neu kombiniert werden.

Sie gelten für Lebewesen mit einem Wechsel zwischen diploiden und haploiden Stadien, also Stadien mit zwei beziehungsweise einem Chromosomensatz. Bei vielzelligen Tieren einschließlich des Menschen sind mit Ausnahme der Gameten, also Eizellen und Spermien, alle Zellen diploid. Bei Pflanzen wechseln diploide und haploide Generationen; bei Samenpflanzen ist die haploide Phase auf Embryosack und Pollenkorn stark reduziert.

Viele Merkmale werden nicht nach diesen Regeln vererbt, weil mehrere Gene gemeinsam wirken; dies nennt man polygen vererbte Merkmale. Abweichungen können außerdem durch Genkopplung, extrachromosomale Vererbung, nicht-zufällige Segregation von Chromosomen oder Meiotic Drive entstehen.

Erste Regel: Uniformität der F₁-Generation

Kreuzt man zwei Individuen, die sich in einem Merkmal unterscheiden und für dieses Merkmal jeweils homozygot, also reinerbig, sind, dann sind alle Nachkommen der ersten Tochtergeneration F₁ uniform. Sie gleichen einander im untersuchten Merkmal. Ihr Genotyp, also ihre Allelkombination, ist stets heterozygot oder mischerbig: Sie besitzen je ein Allel von jedem Elternteil. Die Regel gilt für Genotyp und Phänotyp, also die sichtbare Merkmalsausprägung.

Wie die F₁-Generation aussieht, hängt vom Erbgang ab:

• Beim dominant-rezessiven Erbgang zeigt die F₁ das Merkmal eines Elternteils. Das dominante Allel bestimmt den Phänotyp, während das rezessive Allel verdeckt bleibt. Werden etwa reinerbige rotblühende und weißblühende Erbsen gekreuzt, sind alle Nachkommen heterozygot und rotblühend, weil Rot gegenüber Weiß dominant ist.
• Beim intermediären Erbgang, auch unvollständige Dominanz genannt, entsteht eine Mischform. Kreuzt man bei der Wunderblume Mirabilis jalapa rot- und weißblütige Pflanzen, haben alle F₁-Nachkommen rosa Blüten. Vollständige Dominanz ist dabei ein idealer Grenzfall; zwischen ihr und einem perfekten intermediären Erbgang gibt es Abstufungen.
• Beim kodominanten Erbgang werden beide Merkmale getrennt ausgeprägt. Ein Beispiel sind die Allele A und B des menschlichen AB0-Blutgruppensystems.

Eine Ausnahme ist möglich, wenn das untersuchte Gen auf einem Geschlechtschromosom, einem Gonosom, liegt. Dann kann die F₁-Generation nicht uniform sein.

Zweite Regel: Spaltung in der F₂-Generation

Die Spaltungs- oder Segregationsregel betrifft die Kreuzung zweier gleichartig heterozygoter Individuen, beispielsweise zweier F₁-Pflanzen mit einem Allel für Rot und einem für Weiß. Ihre Nachkommen heißen F₂-Generation, Enkelgeneration oder zweite Filialgeneration. Anders als in der F₁ sind die Individuen nicht mehr einheitlich: Sie spalten sich im Genotyp und im Phänotyp auf.

Bei dominant-rezessiver Vererbung ergibt sich durchschnittlich im Phänotyp das Verhältnis 3:1: Drei Viertel der F₂-Individuen zeigen das dominante Merkmal, ein Viertel das rezessive. Im Genotyp beträgt das Verhältnis 1:2:1: Ein Viertel ist homozygot dominant, zwei Viertel heterozygot und ein Viertel homozygot rezessiv. Somit sind 25 Prozent homozygote Träger des dominanten Merkmals und 50 Prozent heterozygote Träger, die das dominante Merkmal zeigen, aber das rezessive Allel weitergeben können. Solche mischerbigen Träger heißen Konduktoren.

Bei intermediärer Vererbung sind Genotyp und Phänotyp beide im Verhältnis 1:2:1 verteilt: Je 25 % zeigen eines der beiden reinerbigen Merkmale und 50 % die Mischform. Bei der Wunderblume treten deshalb in der F₂ rote, rosa und weiße Blüten im Verhältnis 1:2:1 auf. Auch bei kodominanter Vererbung erfolgt die Aufspaltung analog im Verhältnis 1:2:1. Nicht-zufällige Segregation von Chromosomen kann von der Spaltungsregel abweichen.

Dritte Regel: Unabhängige Neukombination

Die Unabhängigkeits- oder Neukombinationsregel beschreibt die gleichzeitige Vererbung von zwei Merkmalen, einen dihybriden Erbgang. Werden reinerbige Individuen gekreuzt, die sich in beiden Merkmalen unterscheiden, sind die Nachkommen der F₁ nach der Uniformitätsregel gleich und für beide Merkmale heterozygot. In der F₂ können die Allele der beiden Merkmale unabhängig kombiniert werden. Dadurch entstehen neue, auch reinerbige Merkmalskombinationen.

Bei zwei dominant-rezessiven Merkmalen ergibt sich in der F₂ durchschnittlich das Phänotyp-Verhältnis 9:3:3:1. Beim Beispiel der Hauskatzen mit den Merkmalen Felllänge und Weißscheckung entstehen 9 voll pigmentierte Katzen mit kurzem Fell, 3 voll pigmentierte Katzen mit langem Fell, 3 weiß gescheckte Katzen mit kurzem Fell und 1 weiß gescheckte Katze mit langem Fell. Die letzte Kombination enthält beide rezessiven Merkmale und entsteht durch Neukombination.

Die Regel gilt nur, wenn die verantwortlichen Gene auf verschiedenen Chromosomen liegen und bei der Meiose getrennt werden. Sie gilt auch bei Genen auf demselben Chromosom, falls diese so weit voneinander entfernt sind, dass Crossing-over sie während der Meiose regelmäßig trennt. Liegen Gene nahe beieinander auf demselben Chromosom, werden sie als Kopplungsgruppen gemeinsam vererbt. Bei intermediärer Vererbung stimmen die Phänotyp-Verhältnisse nicht unbedingt mit 9:3:3:1 überein; die Genotyp-Verhältnisse bleiben bei allen Erbformen gleich.

Entdeckung und Bedeutung

Gregor Mendel erkannte die Regeln Anfang der 1860er-Jahre durch Kreuzungsversuche mit Erbsenpflanzen. Er berichtete 1865 im Naturforschenden Verein in Brünn darüber und veröffentlichte 1866 eine lange wenig beachtete Arbeit. Seine Versuche beschränkten sich auf sieben klar unterscheidbare Merkmale, verwendeten reinerbige Stämme, künstliche Bestäubung unter Schutz vor Fremd- und Selbstbestäubung, große Versuchsreihen und statistische Auswertung.

Mendel fand bei Kreuzungen reinerbiger Pflanzen, dass die F₁ nur eine Merkmalsausprägung zeigte. Nach der Kreuzung von F₁-Pflanzen erschien das verdeckte Merkmal wieder, bei weißen und violetten Blüten im Verhältnis 3:1. Daraus leitete er Dominanz und Rezessivität sowie die Annahme ab, dass jedes Merkmal in zweifacher Ausfertigung vorhanden ist. Rückkreuzungen mit weißblütigen Pflanzen zeigten, ob eine violettblühende Pflanze reinerbig oder mischerbig war.

1900 veröffentlichten Hugo de Vries und Carl Correns vergleichbare Ergebnisse unter Bezug auf Mendel. Erich Tschermak galt lange als dritter Wiederentdecker, wobei Zweifel bestehen, ob er Mendels Ergebnisse damals korrekt verstanden hatte. 1902 wies Archibald E. Garrod die Gültigkeit der Regeln bei einer Familie mit Alkaptonurie nach. Die Verteilung der Chromosomen an Nachkommen ermöglichte anschließend die Verbindung der Mendelschen Regeln mit der Chromosomentheorie der Vererbung.