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Stammbaumanalyse [1/2] - autosomal dominante bzw. rezessive Erbgänge [Biologie, Oberstufe, Genetik]
Das Wichtigste aus dem Video
Tipp auf eine Zeit – das Video springt genau dorthin.
Transkriptautomatisch erstellt · 82 Zeilen
- in diesem video geht es um die stammbaum analyse ein wichtiges instrument zur klinischen beurteilung und beratung von
- patienten mit potenziell auftretenden erbkrankheiten es handelt sich dabei um stammbäume von
- familien die das auftreten von erbkrankheiten in mehreren generationen von verwandten individuen aufzeigen die
- vererbung von merkmalen und damit auch von solchen die krankheiten hervorrufen folgt mit einzelnen ausnahmen gewissen
- gesetzmäßigkeiten die auch durch die analyse eines stammbaums beobachtbar sind erkannt wurden diese durch gregor
- mendel in den kreuzungsbereich enten mit der erbsen pflanze unseren heutzutage bekannt als die drei menschen regeln
- solltet ihr zu diesem zeitpunkt auf jeden fall bereits kennen schauen wir uns exemplarisch einen stammbaum einer
- familie an in der die erbkrankheit chorea huntington aufdruck welche grundlegenden kenndaten können einen
- stammbaum entnommen werden dieser stammbaum zeigt die eltern sowie deren nachkommen denn die wiederum mit ihren
- jeweiligen partnern bzw partnerin kinder gezeugt haben das weibliche geschlecht ist
- gekennzeichnet durch einen kreis männer weisen das viereck als symbol auf betroffene merkmals träger sind hier
- durch die dunkle farbe hervorgehoben erinnert euch daran dass die ausprägung von merkmalen durch gene bestimmt wird
- jene wiederum als ganz bestimmte dna abschnitte die auf paarweise vorliegenden chromosom lokalisiert sind
- paarweise weil ein chromosom von der mutter und eines vom vater stammt jedes individuum besitzt ein jeweiliges gehen
- also in zweifacher ausführung und in zwei unterschiedlichen varianten auch allele genannt im fall von dominant
- rezessiven erb gängen wird ein allee gegenüber dem anderen dominant vererbt das heißt es setzt sich gegenüber dem
- anderen alle durch und bestimmt den phänotypen das heißt das äußere erscheinungsbild eines individuums das
- dominante allee wird mit einem großbuchstaben versehen und das grätzl vallée dass alle das gegenüber dem
- dominanten allel unterdrückt wird mit einem kleinbuchstaben findet die vererbung auf einem der 22 autos oben
- stadt spricht man auch von einer autos in verehrung ist hingegen dass 23 chromosomenpaare betroffen das
- geschlechtschromosom bzw ökonom spricht man von einer krone so malen vererbung hierzu folgt ein weiteres
- video als zweiter sein die entscheidende frage der humangenetiker nachgehen ist inwiefern
- das eine das verantwortlich ist für die ausprägung der krankheit dominant oder rezessives nehmen wir an die krankheit
- wird hervorgerufen durch einen dominant auftretende sully in diesem fall macht es keinen unterschied ob ein organismus
- zwei dominante allele besitzt homo c code in bezug auf dieses merkmal also ist oder ein dominantes und ein
- rezessives allel und damit hätte rot rot wäre aufgrund der dominanz von großer würde es auch im hetero gutem zustand
- betroffener merkmals träger sein einzig für den fall dass jemand zwei rezessive allele besitzt wäre er gesund
- diese drei möglichen genotypen bei einem menschen zeigen also die wahrscheinlichkeit selbst krank zu
- werden ist gar nicht so gering genau umgekehrt weil es sich für den fall wenn die krankheit durch eine
- rezessiv auftretendes allel in erscheinung tritt im fall von zwei dominanten alleen
- besitzt ein organismus erst gar nicht erst das krank machende allee und ist gesund im hetero zu guten zustand großer
- kleiner wird dieser ebenfalls nicht krank weil sich das dominante gesunde allee gegenüber klein art durchsetzen
- würde nur im fall von zwei rezessiven alleen würde ein betroffener erkranken die wahrscheinlichkeit zu erkranken
- scheint im fall einer autosomal rezessiv erkrankung also geringer für die beliebte aufgabe den zugrundeliegenden
- erdgas eines vorgegebenen stammbaums abzuleiten existieren eine reihe von schlüsselmerkmale die man auf ein
- fallbeispiel anwenden kann das beispiel eines stammbaums einer familie in der die krankheit koreaner
- sinken auftritt zeigt beispielsweise dass vererbung muster eines seltenen dominanten alliance schlüsselmerkmale
- anhand derer sich ein solcher dominanter erbgang ableiten lässt sind folgende jede betroffene person hat einen
- betroffenen eltern seien etwa die hälfte der nachkommen eines betroffenen eltern teils ist ebenfalls betroffen
- der phänotyp tritt bei beiden geschlechtern gleichermaßen auf zeigt also den auto so malen vererbung sweg
- nachkommen eines gesunden familienmitglieds weisen die erkrankung nicht auf wir können anhand dieser
- merkmale mit sicherheit sagen dass es sich um einen autosomal dominant erbgang handelt häufig werdet ihr in diesem
- zusammenhang auch den genotyp der einzelnen personen des stammbaums ermitteln müssen wenn ihr das macht das
- ist eigentlich unerheblich wo im stammbaum ihre anfangs fangen wir chronologisch oben und bei der ersten
- generation an und erinnern uns in einer dominanten vererbung kann das allegro sowohl homo oder hetero c code vorliegen
- in beiden fällen ist die person betroffener merken als träger die gesunde frau hingegen kann nur den
- genotypen kleiner kleiner besitzen alle gesunden personen einer dominanten vererbung können nur den rezessiven
- genotypen kleiner kleiner haben weil dieser als einziger einen gesunden phänotypen hervorbringt bei der
- vererbung erhalten die nachkommen jeweils eine von jedem eltern zahlen die mutter kann also nur ihr kleiner
- vererben wohingegen der vater für den fall dass er hetero zu gut ist sowohl große als auch kleine weitergeben kann
- die erste tochter ist betroffene merkmals trägerin der schon ihrem vater also ein dominantes allel erhalten
- auch im fall der beiden söhne vererbt die mutter ihr kleiner und der vater sein dominantes großer weil die zweite
- tochter der beiden gesund ist und nur den genotypen kleiner kleiner aufweisen kann muss der vater auch ein rezessives
- allee besitzen dass er weiter feiert er kann also nur hetero sein großer kleiner also besitzen würde er homo zu sein
- zwei mal große wären alle nachkommen zwangsweise betroffene merkmals träger weil sie automatisch das krank machende
- allee groß aber käme in generationen 3 erhalten alle betroffenen das jeweils dominante allel des betroffenen eltern
- zu wohingegen alle gesunden personen jeweils das rezessive allele halten jetzt wo die genotypen aller personen
- bekannt sind lässt sich für einen autosomal dominanten erbgang ein weiteres merkmal ableiten in den meisten
- fällen ist ein elternteil hetero zu gut für das krankheitsverursachende allee und damit krank wohingegen der andere
- elternteil das rezessive allel homo zieht trägt und gesund ist autosomal rezessiv abgänge zeigen im gegensatz zu
- otto somal dominanten er abgängen ganz andere färbung muster wie der exemplarische stammbaum einer familie
- zeigt in der die stoffwechselkrankheit mukoviszidose auftritt charakteristisch für autosomal rezessiv abgängen wie im
- fall von mukoviszidose sind folgende aspekte bei betroffenen personen sind meistens beide eltern nicht betroffen
- jedes kind hat ein statistisches erkrankungsrisiko von 25 prozent beide geschlechter sind gleichermaßen
- betroffen auch hier ist es prinzipiell egal wo man bei der bestimmung des geno typs anfängt
- man kann allerdings vorab den genotypen der beiden betroffenen aufschreiben denn nur bei zwei rezessiven anlehnen tritt
- die erkrankung im phänotyp in erscheinung beide eltern des betroffenen mädchens
- aus der dritten generation müssen also das rezessive allel in ihrem genotypen tragen schließlich vererben sie es ihrer
- kranken tochter weil sie selbst nicht krank sind müssen sie neben dem rezessiven anleger auch ein dominantes
- gesundes alle besitzen für die geschwister des an mukoviszidose erkrankten mädchens sind die genotypen
- großer groß oder groß art kleiner möglich in beiden fällen sind sie gesund personen die die erbanlagen für die
- erkrankung in sich tragen dieses merkmal aber nicht selber aufweisen wie zb die eltern des betroffenen mädchens
- bezeichnet man auch als kondukt ohren sie führen als konjunkturen das verantwortliche rezessive limit und
- übertragen damit die krankheit mit dieser vorgehensweise lassen sich auch die übrigen genotypen bestimmen
- zusammenfassend lässt sich also sagen für den fall anhand eines stammbaums dingen zu grunde liegenden erbgang ab
- bleiben zu müssen sprechen folgende charakteristika für einen autosomal dominanten erbgang erkrankte finden sich
- in mehreren generationen des stammbaums es besteht keine bevorzugung eines bestimmten geschlechts und die
- erkrankung tritt nicht unter nachkommen eines gesunden familienmitglieds auf sollte dies doch der fall sein
- also ihr in einem stammbaum sehen dass gesunde eltern einen kranken sohn oder eine kranke tochter hervorbringen ist
- der zugrundeliegende erbgang immer automatisch ein auto so mal rezessiver wären die wahrscheinlichkeit zu
- erkranken bei einem autosomal dominanten erbgang bei 50 prozent liegt ist die wahrscheinlichkeit für autosomal
- rezessiv abgänge mit 25 prozent geringer
Zum Nachlesen
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