Stammbaumanalyse [1/2] - autosomal dominante bzw. rezessive Erbgänge [Biologie, Oberstufe, Genetik]
TeacherToby
https://www.youtube.com/watch?v=OCZgixIkmWM

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0:07 in diesem video geht es um die stammbaum analyse ein wichtiges instrument zur klinischen beurteilung und beratung von
0:14 patienten mit potenziell auftretenden erbkrankheiten es handelt sich dabei um stammbäume von
0:20 familien die das auftreten von erbkrankheiten in mehreren generationen von verwandten individuen aufzeigen die
0:28 vererbung von merkmalen und damit auch von solchen die krankheiten hervorrufen folgt mit einzelnen ausnahmen gewissen
0:34 gesetzmäßigkeiten die auch durch die analyse eines stammbaums beobachtbar sind erkannt wurden diese durch gregor
0:40 mendel in den kreuzungsbereich enten mit der erbsen pflanze unseren heutzutage bekannt als die drei menschen regeln
0:46 solltet ihr zu diesem zeitpunkt auf jeden fall bereits kennen schauen wir uns exemplarisch einen stammbaum einer
0:51 familie an in der die erbkrankheit chorea huntington aufdruck welche grundlegenden kenndaten können einen
0:57 stammbaum entnommen werden dieser stammbaum zeigt die eltern sowie deren nachkommen denn die wiederum mit ihren
1:03 jeweiligen partnern bzw partnerin kinder gezeugt haben das weibliche geschlecht ist
1:08 gekennzeichnet durch einen kreis männer weisen das viereck als symbol auf betroffene merkmals träger sind hier
1:14 durch die dunkle farbe hervorgehoben erinnert euch daran dass die ausprägung von merkmalen durch gene bestimmt wird
1:20 jene wiederum als ganz bestimmte dna abschnitte die auf paarweise vorliegenden chromosom lokalisiert sind
1:27 paarweise weil ein chromosom von der mutter und eines vom vater stammt jedes individuum besitzt ein jeweiliges gehen
1:34 also in zweifacher ausführung und in zwei unterschiedlichen varianten auch allele genannt im fall von dominant
1:40 rezessiven erb gängen wird ein allee gegenüber dem anderen dominant vererbt das heißt es setzt sich gegenüber dem
1:47 anderen alle durch und bestimmt den phänotypen das heißt das äußere erscheinungsbild eines individuums das
1:53 dominante allee wird mit einem großbuchstaben versehen und das grätzl vallée dass alle das gegenüber dem
1:59 dominanten allel unterdrückt wird mit einem kleinbuchstaben findet die vererbung auf einem der 22 autos oben
2:05 stadt spricht man auch von einer autos in verehrung ist hingegen dass 23 chromosomenpaare betroffen das
2:12 geschlechtschromosom bzw ökonom spricht man von einer krone so malen vererbung hierzu folgt ein weiteres
2:19 video als zweiter sein die entscheidende frage der humangenetiker nachgehen ist inwiefern
2:26 das eine das verantwortlich ist für die ausprägung der krankheit dominant oder rezessives nehmen wir an die krankheit
2:33 wird hervorgerufen durch einen dominant auftretende sully in diesem fall macht es keinen unterschied ob ein organismus
2:40 zwei dominante allele besitzt homo c code in bezug auf dieses merkmal also ist oder ein dominantes und ein
2:48 rezessives allel und damit hätte rot rot wäre aufgrund der dominanz von großer würde es auch im hetero gutem zustand
2:55 betroffener merkmals träger sein einzig für den fall dass jemand zwei rezessive allele besitzt wäre er gesund
3:03 diese drei möglichen genotypen bei einem menschen zeigen also die wahrscheinlichkeit selbst krank zu
3:08 werden ist gar nicht so gering genau umgekehrt weil es sich für den fall wenn die krankheit durch eine
3:14 rezessiv auftretendes allel in erscheinung tritt im fall von zwei dominanten alleen
3:19 besitzt ein organismus erst gar nicht erst das krank machende allee und ist gesund im hetero zu guten zustand großer
3:27 kleiner wird dieser ebenfalls nicht krank weil sich das dominante gesunde allee gegenüber klein art durchsetzen
3:34 würde nur im fall von zwei rezessiven alleen würde ein betroffener erkranken die wahrscheinlichkeit zu erkranken
3:41 scheint im fall einer autosomal rezessiv erkrankung also geringer für die beliebte aufgabe den zugrundeliegenden
3:48 erdgas eines vorgegebenen stammbaums abzuleiten existieren eine reihe von schlüsselmerkmale die man auf ein
3:55 fallbeispiel anwenden kann das beispiel eines stammbaums einer familie in der die krankheit koreaner
4:00 sinken auftritt zeigt beispielsweise dass vererbung muster eines seltenen dominanten alliance schlüsselmerkmale
4:07 anhand derer sich ein solcher dominanter erbgang ableiten lässt sind folgende jede betroffene person hat einen
4:15 betroffenen eltern seien etwa die hälfte der nachkommen eines betroffenen eltern teils ist ebenfalls betroffen
4:22 der phänotyp tritt bei beiden geschlechtern gleichermaßen auf zeigt also den auto so malen vererbung sweg
4:30 nachkommen eines gesunden familienmitglieds weisen die erkrankung nicht auf wir können anhand dieser
4:37 merkmale mit sicherheit sagen dass es sich um einen autosomal dominant erbgang handelt häufig werdet ihr in diesem
4:43 zusammenhang auch den genotyp der einzelnen personen des stammbaums ermitteln müssen wenn ihr das macht das
4:49 ist eigentlich unerheblich wo im stammbaum ihre anfangs fangen wir chronologisch oben und bei der ersten
4:54 generation an und erinnern uns in einer dominanten vererbung kann das allegro sowohl homo oder hetero c code vorliegen
5:04 in beiden fällen ist die person betroffener merken als träger die gesunde frau hingegen kann nur den
5:10 genotypen kleiner kleiner besitzen alle gesunden personen einer dominanten vererbung können nur den rezessiven
5:17 genotypen kleiner kleiner haben weil dieser als einziger einen gesunden phänotypen hervorbringt bei der
5:24 vererbung erhalten die nachkommen jeweils eine von jedem eltern zahlen die mutter kann also nur ihr kleiner
5:31 vererben wohingegen der vater für den fall dass er hetero zu gut ist sowohl große als auch kleine weitergeben kann
5:38 die erste tochter ist betroffene merkmals trägerin der schon ihrem vater also ein dominantes allel erhalten
5:45 auch im fall der beiden söhne vererbt die mutter ihr kleiner und der vater sein dominantes großer weil die zweite
5:54 tochter der beiden gesund ist und nur den genotypen kleiner kleiner aufweisen kann muss der vater auch ein rezessives
6:02 allee besitzen dass er weiter feiert er kann also nur hetero sein großer kleiner also besitzen würde er homo zu sein
6:11 zwei mal große wären alle nachkommen zwangsweise betroffene merkmals träger weil sie automatisch das krank machende
6:19 allee groß aber käme in generationen 3 erhalten alle betroffenen das jeweils dominante allel des betroffenen eltern
6:27 zu wohingegen alle gesunden personen jeweils das rezessive allele halten jetzt wo die genotypen aller personen
6:36 bekannt sind lässt sich für einen autosomal dominanten erbgang ein weiteres merkmal ableiten in den meisten
6:42 fällen ist ein elternteil hetero zu gut für das krankheitsverursachende allee und damit krank wohingegen der andere
6:49 elternteil das rezessive allel homo zieht trägt und gesund ist autosomal rezessiv abgänge zeigen im gegensatz zu
6:57 otto somal dominanten er abgängen ganz andere färbung muster wie der exemplarische stammbaum einer familie
7:03 zeigt in der die stoffwechselkrankheit mukoviszidose auftritt charakteristisch für autosomal rezessiv abgängen wie im
7:10 fall von mukoviszidose sind folgende aspekte bei betroffenen personen sind meistens beide eltern nicht betroffen
7:19 jedes kind hat ein statistisches erkrankungsrisiko von 25 prozent beide geschlechter sind gleichermaßen
7:27 betroffen auch hier ist es prinzipiell egal wo man bei der bestimmung des geno typs anfängt
7:32 man kann allerdings vorab den genotypen der beiden betroffenen aufschreiben denn nur bei zwei rezessiven anlehnen tritt
7:39 die erkrankung im phänotyp in erscheinung beide eltern des betroffenen mädchens
7:44 aus der dritten generation müssen also das rezessive allel in ihrem genotypen tragen schließlich vererben sie es ihrer
7:52 kranken tochter weil sie selbst nicht krank sind müssen sie neben dem rezessiven anleger auch ein dominantes
7:58 gesundes alle besitzen für die geschwister des an mukoviszidose erkrankten mädchens sind die genotypen
8:05 großer groß oder groß art kleiner möglich in beiden fällen sind sie gesund personen die die erbanlagen für die
8:13 erkrankung in sich tragen dieses merkmal aber nicht selber aufweisen wie zb die eltern des betroffenen mädchens
8:20 bezeichnet man auch als kondukt ohren sie führen als konjunkturen das verantwortliche rezessive limit und
8:28 übertragen damit die krankheit mit dieser vorgehensweise lassen sich auch die übrigen genotypen bestimmen
8:39 zusammenfassend lässt sich also sagen für den fall anhand eines stammbaums dingen zu grunde liegenden erbgang ab
8:45 bleiben zu müssen sprechen folgende charakteristika für einen autosomal dominanten erbgang erkrankte finden sich
8:53 in mehreren generationen des stammbaums es besteht keine bevorzugung eines bestimmten geschlechts und die
9:00 erkrankung tritt nicht unter nachkommen eines gesunden familienmitglieds auf sollte dies doch der fall sein
9:06 also ihr in einem stammbaum sehen dass gesunde eltern einen kranken sohn oder eine kranke tochter hervorbringen ist
9:13 der zugrundeliegende erbgang immer automatisch ein auto so mal rezessiver wären die wahrscheinlichkeit zu
9:20 erkranken bei einem autosomal dominanten erbgang bei 50 prozent liegt ist die wahrscheinlichkeit für autosomal
9:26 rezessiv abgänge mit 25 prozent geringer