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Humangenetik
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist ein Teilgebiet der Genetik, das sich speziell mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt.
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Gegenstand und Bedeutung
Die Humangenetik, früher auch menschliche Erblehre genannt, ist das Teilgebiet der Genetik, das sich mit dem Erbgut des Menschen beschäftigt. Als interdisziplinäre Wissenschaft verbindet sie medizinische Diagnostik, Therapie und Prävention von Erbkrankheiten mit molekularbiologischen Methoden und der Erforschung der normalen und krankhaft veränderten menschlichen Vererbung.
Zu ihren Aufgaben gehören insbesondere die Erforschung von Erbkrankheiten, die humangenetische Beratung und die Erstellung von Abstammungsgutachten. Nachdem das menschliche Erbgut im Humangenomprojekt weitgehend entschlüsselt worden ist, untersucht die Forschung vor allem die Funktionen einzelner Gene und ihr Zusammenspiel im Rahmen der Proteomik. Die Proteomik befasst sich mit der Gesamtheit der Proteine und ihren Wechselwirkungen. Das menschliche Genom enthält rund 20.000 bis 25.000 Gene.
Untersuchungsmethoden
Die humangenetische Methodik gliedert sich vor allem in zwei Bereiche:
• Die Zytogenetik untersucht die menschlichen Chromosomen mithilfe der Fluoreszenz-Mikroskopie. Chromosomen sind die Strukturen, in denen die Erbinformation organisiert ist. Gesucht werden Besonderheiten in den Chromosomensätzen, die bestimmten Krankheitsbildern, Syndromen oder Krebstumoren zugeordnet werden können. Ein typisches Ergebnis ist das Karyogramm, also eine geordnete Darstellung der Chromosomen.
• Die molekulare Humangenetik untersucht einzelne Gene oder bestimmte Abschnitte der DNA. Ein Beispiel ist die Mutationsanalyse durch Gentests, bei der nach Veränderungen des Erbguts gesucht wird.
Medizinische Genetik
Die Medizinische Genetik ist der Teilbereich der Humangenetik, der sich mit der Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten beschäftigt. Sie entstand in der Nachkriegszeit. Als ihr Begründer gilt Victor McKusick (1921–2008). Sein 1966 erschienenes und später mehrfach neu aufgelegtes Werk „Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders“ gehört zu den Standardwerken des Fachgebiets.
Die Medizinische Genetik betrachtet die Auswirkungen genetischer Unterschiede auf Gesundheit und Krankheit. Sie umfasst die Erkennung, Einordnung und teilweise Behandlung genetisch bedingter oder genetisch mitbedingter Erkrankungen. Dazu gehören chromosomale, monogene, multifaktorielle und mitochondriale Erkrankungen. Monogene Erkrankungen gehen auf Veränderungen eines einzelnen Gens zurück; multifaktorielle Erkrankungen entstehen durch das Zusammenwirken mehrerer genetischer und weiterer Faktoren; mitochondriale Erkrankungen betreffen das Erbgut beziehungsweise die Funktion der Mitochondrien.
Die Diagnostik kann vor oder nach der Geburt sowie präsymptomatisch erfolgen, also bevor erkennbare Beschwerden auftreten. Verwendet werden genealogische Verfahren wie die Untersuchung von Stammbäumen sowie klinische, biochemische, molekulargenetische und zytogenetische Methoden. Zur Aufgabe gehört außerdem die Differentialdiagnose, das heißt die Abgrenzung genetischer von nicht genetisch bedingten Erkrankungen.
Fachärztliche Spezialisierung
Die ärztliche Spezialisierung ist in der Schweiz, Österreich und Deutschland unterschiedlich bezeichnet und geregelt, umfasst aber jeweils die Erkennung genetisch bedingter Erkrankungen und die Beratung der Betroffenen.
In der Schweiz beschreibt das Weiterbildungsprogramm für den „Facharzt für Medizinische Genetik“ vom 1. Januar 1999, Stand 2011, das Fach als Bereich der Humangenetik, der die Folgen genetischer Variation für Gesundheit und Krankheit untersucht. Dazu gehören die prä- und postnatale Diagnostik, die Klassifikation genetischer Erkrankungen und die Abgrenzung gegenüber nicht genetischen Ursachen.
In Österreich wurde zum 1. Januar 2007 mit der Ärztlichen Ausbildungsordnung die Bezeichnung „Facharzt/ärztin für Medizinische Genetik“ eingeführt. Der bisherige „Facharzt für Medizinische Biologie“ wurde entsprechend umbenannt. Das Sonderfach umfasst Diagnostik, Ermittlung des Erkrankungsrisikos, genetische Beratung der Patientinnen und Patienten sowie ihrer Familien und Grundlagen- und Anwendungsforschung. Wichtige Teilgebiete sind unter anderem Zytogenetik, Molekulargenetik, Dysmorphologie, klinische Genetik einschließlich Syndromologie, Populationsgenetik und genetische Epidemiologie.
In Deutschland umfasst das Gebiet Humangenetik nach der Muster-Weiterbildungsordnung der Bundesärztekammer die Aufklärung, Erkennung und Behandlung genetisch bedingter und mitbedingter Erkrankungen. Hinzu kommt die humangenetische Beratung von Patienten, Ratsuchenden, ihren Familien und den in der Gesundheitsversorgung tätigen Ärzten. Voraussetzung für die Tätigkeit als Humangenetiker sind ein abgeschlossenes Medizinstudium, die Approbation als Arzt und eine erfolgreich absolvierte Weiterbildung von mindestens fünf Jahren im Gebiet Humangenetik.
Berufsbezeichnungen und Fachorganisationen
Die Facharztbezeichnung ist innerhalb der Europäischen Union nicht einheitlich. In Deutschland lautet sie „Humangenetik“, in Österreich „Medizinische Genetik“. Andere Länder verwenden entsprechende Bezeichnungen wie „Génétique médicale“ in Frankreich, „Clinical genetics“ in Irland, „Genetica medica“ in Italien, „Klinische genetica“ in den Niederlanden oder „Genética médica“ in Portugal. Für Griechenland, Kroatien, Spanien und die Republik Zypern führt die Übersicht keine entsprechende Spezialisierung auf.
Der 1983 gegründete Berufsverband Medizinische Genetik in Deutschland ging Ende 2003 in der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH) auf. Das berufspolitische Forum der Fachärzte für Humangenetik und Fachhumangenetiker in Deutschland ist der Berufsverband Deutscher Humangenetiker (BVDH). In der Schweiz besteht die Schweizerische Gesellschaft für Medizinische Genetik (SGMG), in Österreich die Österreichische Gesellschaft für Humangenetik (ÖGH). Gemeinsames Publikationsorgan der vier Verbände ist die Zeitschrift „medizinische genetik“, die auf die Zeitschrift „Humangenetik“ folgte.
Das Netzwerk der Fachwissenschaftler in der Medizin vertritt in der Medizin tätige Naturwissenschaftler unterschiedlicher Spezialisierungen, darunter Fachhumangenetiker, Klinische Chemiker und Reproduktionsbiologen. Die British Medical Association veröffentlicht das „Journal of Medical Genetics“. In der in den Niederlanden und im Gemeinsamen Bibliotheksverbund verwendeten Basisklassifikation trägt das medizinische Grundlagenfach „Medizinische Genetik“ die Klasse 44.48.
