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Punktmutation: Stumme, Nonsense- und Missense Mutation einfach erklärt!
Das Wichtigste aus dem Video
Tipp auf eine Zeit – das Video springt genau dorthin.
Transkriptautomatisch erstellt · 41 Zeilen
- Eine Punktmutation ist die Veränderung einer einzelnen Stelle im Erbgut. In diesem Video erklären wir dir, welche
- Arten es gibt und was die Punktmutation für Auswirkungen auf den Organismus hat. Du willst die besten Lernvideos für
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- Bevor wir mit der Punktmutation loslegen, schauen wir uns zunächst einmal an, was du grundsätzlich unter
- einer Mutation verstehst. Es handelt sich um eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information einer Zelle. Die
- Erbinformationen liegen bei uns Menschen als DNA-Stränge im Zellkern vor. Ist jetzt eine einzelne Stelle der DNA, also
- eine Base verändert, sprichst du von einer Punktmutation. Es handelt sich um eine Unterform der
- Genmutation. Doch wie kann eine Punktmutation überhaupt entstehen? Dafür sind z.B.
- Mutagene wie UV-Strahlung oder bestimmte Viren verantwortlich. Außerdem kann sie auch spontan während der DNA-Replikation
- auftreten. Schauen wir uns aber nun an, welche verschiedenen Arten einer Punktmutation
- es gibt. Eine Base kann ausgetauscht, verloren gehen oder hinzugefügt werden. Dadurch verändert sich auch der
- Informationsgehalt der DNA. Während der Proteinbiosynthese wird die veränderte Information dann auf die Kopieform der
- DNA übertragen, was schlussendlich zu einer fehlerhaften Proteinherstellung führen kann. In der Basenabfolge ist
- nämlich die Aminosäurenreihenfolge in einem Protein vorgegeben. Betrachten wir nun die drei
- Möglichkeiten der Punktmutation genauer. Unter einer Substitution verstehst du den Austausch einer Base durch eine
- andere. In der DNA gibt es vier verschiedene Basen, nämlich Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin. In der mRNA
- liegt Thymin durch Uracil ersetzt vor. Je nachdem, welche Auswirkung der Basenaustausch auf das entstehende
- Protein besitzt, unterscheidest du zwischen einer stummen Mutation, einer Missense-Mutation und einer
- Nonsense-Mutation. Bei einer stummen Mutation verursacht die Basensubstitution keine Änderung der
- Aminosäuresequenz im Protein, da es mehrere verschiedene Codewörter für eine Aminosäure gibt, kann trotzdem die
- richtige Aminosäure gebildet werden. In unserem Beispiel führt sowohl der Code CCU als auch CCG zur Bildung der
- Aminosäure Prolin. Schaue gerne bei unserem separaten Video zum genetischen Code vorbei, um mehr
- über die Geheimsprache auf der DNA zu erfahren. Es kann natürlich auch vorkommen, dass
- durch eine veränderte Basensequenz ein Codewort für eine andere Aminosäure entsteht. Dann sprichst du von einer
- Missense-Mutation. In unserem Beispiel wird hier statt der Aminosäure Asparaginsäure mit dem
- ursprünglichen Code GAU die Aminosäure Valin gebildet. Häufig kompensiert unser Körper die Fehlbildung. Allerdings
- können auch Funktionsverluste im gebildeten Protein entstehen. Das ist z.B. bei der vererbbaren Blutkrankheit
- namens Sichelzellenanämie der Fall. Eine letzte mögliche Auswirkung ist die Nonsense-Mutation. Hier führt die
- Substitution zu einer Bildung eines sogenannten Stoppcodons. Das bedeutet, dass keine Aminosäure hergestellt wird,
- sondern die Ablesung der mRNA an der Stelle gestoppt wird. Das führt meist zu einem verkürzten und funktionslosen
- Protein. In unserem Beispiel wird das Stoppcodon UAG anstelle von UGG gebildet.
- Neben dem Basenaustausch können auch zusätzlich Basen eingefügt oder entfernt werden. Die Punktmutationen sorgen beide
- dafür, dass sich die Basensequenz, oder auch Leseraster genannt, verschiebt. Deshalb bezeichnest du sie auch als
- Leseraster-Mutation. Sie sorgt für die Verschiebung des genetischen Codes ab der mutierten
- Stelle. In unserem Beispiel ab der zusätzlich eingefügten Base Thymin. Es werden jetzt komplett andere Aminosäuren
- hergestellt. Deshalb führt eine Rastermutation fast immer zur Bildung von funktionslosen Proteinen.
- Sehr gut. Jetzt weißt du bestens über die Punktmutation Bescheid. Wie du bereits gelernt hast, ist die
- Punktmutation eine Form der Genmutation. Bei der Genmutation tritt die Änderung in einem Gen auf und kann auch mehrere
- Basen umfassen. Wenn du mehr über die Genmutation erfahren möchtest, dann ist unser Video dazu genau das Richtige für
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Zum Nachlesen
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GenmutationEine Genmutation ist eine Veränderung des Erbgutes (Mutation) in nur einem Gen. Hat sie schädliche Auswirkungen auf den Organismus, wird sie auch als …
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