Punktmutation: Stumme, Nonsense- und Missense Mutation einfach erklärt!
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0:00 Eine Punktmutation ist die Veränderung einer einzelnen Stelle im Erbgut. In diesem Video erklären wir dir, welche
0:06 Arten es gibt und was die Punktmutation für Auswirkungen auf den Organismus hat. Du willst die besten Lernvideos für
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0:17 Bevor wir mit der Punktmutation loslegen, schauen wir uns zunächst einmal an, was du grundsätzlich unter
0:22 einer Mutation verstehst. Es handelt sich um eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information einer Zelle. Die
0:28 Erbinformationen liegen bei uns Menschen als DNA-Stränge im Zellkern vor. Ist jetzt eine einzelne Stelle der DNA, also
0:35 eine Base verändert, sprichst du von einer Punktmutation. Es handelt sich um eine Unterform der
0:40 Genmutation. Doch wie kann eine Punktmutation überhaupt entstehen? Dafür sind z.B.
0:46 Mutagene wie UV-Strahlung oder bestimmte Viren verantwortlich. Außerdem kann sie auch spontan während der DNA-Replikation
0:53 auftreten. Schauen wir uns aber nun an, welche verschiedenen Arten einer Punktmutation
0:59 es gibt. Eine Base kann ausgetauscht, verloren gehen oder hinzugefügt werden. Dadurch verändert sich auch der
1:05 Informationsgehalt der DNA. Während der Proteinbiosynthese wird die veränderte Information dann auf die Kopieform der
1:11 DNA übertragen, was schlussendlich zu einer fehlerhaften Proteinherstellung führen kann. In der Basenabfolge ist
1:18 nämlich die Aminosäurenreihenfolge in einem Protein vorgegeben. Betrachten wir nun die drei
1:24 Möglichkeiten der Punktmutation genauer. Unter einer Substitution verstehst du den Austausch einer Base durch eine
1:30 andere. In der DNA gibt es vier verschiedene Basen, nämlich Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin. In der mRNA
1:37 liegt Thymin durch Uracil ersetzt vor. Je nachdem, welche Auswirkung der Basenaustausch auf das entstehende
1:43 Protein besitzt, unterscheidest du zwischen einer stummen Mutation, einer Missense-Mutation und einer
1:48 Nonsense-Mutation. Bei einer stummen Mutation verursacht die Basensubstitution keine Änderung der
1:54 Aminosäuresequenz im Protein, da es mehrere verschiedene Codewörter für eine Aminosäure gibt, kann trotzdem die
2:00 richtige Aminosäure gebildet werden. In unserem Beispiel führt sowohl der Code CCU als auch CCG zur Bildung der
2:07 Aminosäure Prolin. Schaue gerne bei unserem separaten Video zum genetischen Code vorbei, um mehr
2:12 über die Geheimsprache auf der DNA zu erfahren. Es kann natürlich auch vorkommen, dass
2:18 durch eine veränderte Basensequenz ein Codewort für eine andere Aminosäure entsteht. Dann sprichst du von einer
2:23 Missense-Mutation. In unserem Beispiel wird hier statt der Aminosäure Asparaginsäure mit dem
2:29 ursprünglichen Code GAU die Aminosäure Valin gebildet. Häufig kompensiert unser Körper die Fehlbildung. Allerdings
2:36 können auch Funktionsverluste im gebildeten Protein entstehen. Das ist z.B. bei der vererbbaren Blutkrankheit
2:41 namens Sichelzellenanämie der Fall. Eine letzte mögliche Auswirkung ist die Nonsense-Mutation. Hier führt die
2:48 Substitution zu einer Bildung eines sogenannten Stoppcodons. Das bedeutet, dass keine Aminosäure hergestellt wird,
2:55 sondern die Ablesung der mRNA an der Stelle gestoppt wird. Das führt meist zu einem verkürzten und funktionslosen
3:00 Protein. In unserem Beispiel wird das Stoppcodon UAG anstelle von UGG gebildet.
3:08 Neben dem Basenaustausch können auch zusätzlich Basen eingefügt oder entfernt werden. Die Punktmutationen sorgen beide
3:14 dafür, dass sich die Basensequenz, oder auch Leseraster genannt, verschiebt. Deshalb bezeichnest du sie auch als
3:20 Leseraster-Mutation. Sie sorgt für die Verschiebung des genetischen Codes ab der mutierten
3:24 Stelle. In unserem Beispiel ab der zusätzlich eingefügten Base Thymin. Es werden jetzt komplett andere Aminosäuren
3:30 hergestellt. Deshalb führt eine Rastermutation fast immer zur Bildung von funktionslosen Proteinen.
3:38 Sehr gut. Jetzt weißt du bestens über die Punktmutation Bescheid. Wie du bereits gelernt hast, ist die
3:43 Punktmutation eine Form der Genmutation. Bei der Genmutation tritt die Änderung in einem Gen auf und kann auch mehrere
3:49 Basen umfassen. Wenn du mehr über die Genmutation erfahren möchtest, dann ist unser Video dazu genau das Richtige für
3:55 dich. Dir hat das Video gefallen? Für mehr kostenlose Videos komm auf studyflix.de
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