Stammbaum: Evolution und Erbgänge verstehen

Ein Stammbaum verbindet Einheiten durch Linien und Verzweigungen. Ein evolutionärer Stammbaum ordnet Arten nach vermuteter gemeinsamer Abstammung; ein Familienstammbaum ordnet Personen nach Generationen und verfolgt Merkmale. Die Einheiten bestimmen also die Frage.

Ein evolutionärer Stammbaum ist eine Verwandtschaftshypothese. Vergleiche homologe Merkmale, die auf denselben evolutionären Ursprung zurückgehen. Ein abgeleitetes Merkmal ist gegenüber einem früheren Zustand neu. Teilen Gruppen ein solches homologes Merkmal, stützt das eine gemeinsame Ausgangsart. Äußere Ähnlichkeit allein genügt nicht. Eine monophyletische Gruppe umfasst eine gemeinsame Ausgangsart und alle von ihr abstammenden Gruppen. Arten an den Spitzen bilden keine direkte Ahnenreihe.

Im Familienstammbaum heißt die beobachtbare Ausprägung Phänotyp; die Kombination der Allele für ein betrachtetes Gen heißt Genotyp. Allele sind Varianten eines Gens.

In einem Familienstammbaum stehen Personen derselben Generation meist in einer Zeile; Generation I steht über Generation II. Ein Kreis bezeichnet in der üblichen Schulsymbolik eine Frau, ein Viereck einen Mann. Ein ausgefülltes Symbol zeigt das untersuchte Merkmal; ein leerer Umriss zeigt es nicht. Ein Punkt im Symbol kann eine Trägerin oder einen Träger eines rezessiven Allels kennzeichnen.

Die Analyse schließt vom beobachtbaren Phänotyp auf mögliche Genotypen. Hier gilt das vereinfachte monogene Modell: Ein betrachtetes Gen entscheidet über das Merkmal. Ein dominantes Allel prägt sich bei einer Kopie aus; ein rezessives Merkmal zeigt sich bei zwei rezessiven Allelen. Eine Person mit nur einem rezessiven Allel kann unauffällig sein und es dennoch weitergeben. Autosomal heißt: Das Gen liegt auf einem Nicht-Geschlechtschromosom. Gonosomal heißt: Es liegt auf einem Geschlechtschromosom; hier betrachten wir X-chromosomale Fälle.

Ein einzelnes Indiz beweist den Erbgang selten. Lies den Stammbaum nach Generationen, markiere betroffene Personen und suche nach Generationensprüngen oder betroffenen Kindern nicht betroffener Eltern. Das kann im einfachen Modell auf Rezessivität hinweisen. Vergleiche dann Geschlechter und Übertragungsrichtungen.

Ein Sohn erhält vom Vater das Y-Chromosom, nicht dessen X. Eine sicher nachgewiesene Vater-Sohn-Übertragung des betrachteten Merkmals widerspricht daher einem rein X-chromosomalen Modell. Ähnlich betroffene Geschlechter sind eher mit einem autosomalen Modell vereinbar. Trage nur Genotypen ein, die die Beziehungen erzwingen; sonst bleiben mehrere Möglichkeiten offen.

Im einfachen autosomal dominant-rezessiven Modell steht A für das dominante und a für das rezessive Allel. AA ist homozygot dominant, Aa heterozygot, aa homozygot rezessiv. Bei einem rezessiven Merkmal sind nur Personen mit aa betroffen; Aa kann das Allel unauffällig weitergeben. Bei einem dominanten Merkmal sind AA und Aa betroffen.

Hat eine betroffene Person mit einem unbetroffenen Partner aa ein unbetroffenes Kind, muss die betroffene Person Aa sein: Das Kind brauchte ein a von beiden Eltern. Ohne diesen Hinweis können AA und Aa möglich bleiben. Dann ergeben AA × aa und Aa × aa verschiedene Wahrscheinlichkeiten, also keine einzelne sichere Prozentangabe. Bei zwei Aa-Trägern ergeben sich im einfachen rezessiven Modell pro Kind 25 % AA, 50 % Aa und 25 % aa; frühere Geburten ändern diese Modellwerte nicht.

Menschen werden nicht gekreuzt, und kleine Stammbäume enthalten wenig Daten. Formuliere deshalb eine begründete Hypothese statt einer Diagnose. Polygene Merkmale passen nicht zuverlässig in dieses Modell. Neue homologe Merkmalsdaten können auch einen evolutionären Stammbaum ändern. Genetische Aussagen verlangen Unsicherheit, Vertraulichkeit und freiwillige Beratung.