Genetik einfach erklärt: DNA, Gene und Vererbung

In menschlichen Körperzellen liegt die Erbinformation im Zellkern. Dort ist DNA mit Proteinen zu Chromosomen verpackt. Ein Chromosom trägt viele Gene: Ein Gen ist ein Abschnitt der DNA mit Information für ein funktionelles Produkt, etwa ein Protein oder ein RNA-Molekül. Eine Variante eines Gens heißt Allel. Das Produkt kann ein Merkmal beeinflussen.

Ein DNA-Baustein heißt Nukleotid. Er enthält Desoxyribose, einen Phosphatrest und eine Base. Die Basen Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C) paaren sich in der DNA als A–T und G–C.

Im einfachen Modell steht A für ein dominantes, a für ein rezessives Allel. AA und aa sind homozygot oder reinerbig: Beide Allele sind gleich. Aa ist heterozygot oder mischerbig: Die Allele unterscheiden sich. Bei vollständiger Dominanz zeigen AA und Aa das dominante Merkmal, aa das rezessive.

Dieses Modell gilt nicht für jedes Merkmal. Bei intermediärer Vererbung liegt der heterozygote Phänotyp zwischen den Elternformen; bei Kodominanz sind beide Allelwirkungen sichtbar. Viele Merkmale hängen außerdem von mehreren Genen und Umweltbedingungen ab. Deshalb lässt sich ein Phänotyp nicht stets aus einem Gen ableiten.

Beim Menschen stammen in typischen Körperzellen 23 Chromosomen von der Mutter und 23 vom Vater: 46 Chromosomen in 23 Paaren. Eizellen und Spermien enthalten jeweils einen einfachen Satz mit 23 Chromosomen.

Mutation verändert DNA und kann neue Allele erzeugen. Rekombination mischt vorhandene Allele bei der Bildung der Geschlechtszellen neu: Homologe Chromosomen werden zufällig verteilt und können beim Crossing-over Stücke austauschen. Die Meiose erzeugt aus einer diploiden Ausgangszelle vier haploide Zellen. So können Geschwister verschiedene Allelkombinationen erhalten.

Vor einer Zellteilung wird die DNA möglichst genau verdoppelt. Bei der semikonservativen Replikation enthält jede neue Doppelhelix einen alten und einen neuen Strang. Die Helicase trennt die Stränge; die DNA-Polymerase ergänzt passende Nukleotide.

Genexpression nutzt die Information eines Gens. Bei der Proteinbildung überträgt die Transkription DNA-Information auf mRNA. Danach liest ein Ribosom bei der Translation die mRNA und verknüpft mithilfe von tRNAs Aminosäuren. Der vereinfachte Weg lautet DNA → mRNA → Protein → Einfluss auf den Phänotyp. Genregulation steuert, welche Gene genutzt werden; epigenetische Markierungen können die Aktivität ohne Änderung der Basenfolge beeinflussen und sind häufig reversibel.

Die klassische Genetik untersucht Vererbungsmuster, die Molekulargenetik Vorgänge an DNA und RNA, die Populationsgenetik Allelhäufigkeiten, die Epigenetik Genaktivität ohne Sequenzänderung und die Zytogenetik Chromosomen. Gentechnik verändert DNA gezielt in Forschung, Medizin oder Landwirtschaft; ihre technische Möglichkeit entscheidet nicht über ihre ethische Vertretbarkeit.