Biologie · Klasse 9–10 · aktualisiert
Mutation einfach erklärt: Arten, Folgen, Vererbung
Was Mutationen sind, welche Arten es gibt und wann ihre Folgen vererbt werden können.
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Kurz gesagt
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information. Sie kann ein Gen, die Struktur eines Chromosoms oder die Chromosomenzahl betreffen. Ob sie vererbbar ist, hängt bei geschlechtlicher Fortpflanzung davon ab, ob sie die Keimbahn erreicht.
Eine Mutation verändert die Erbinformation dauerhaft. Sie kann beim Kopieren der DNA entstehen oder durch äußere Einflüsse ausgelöst werden. Hier ordnest du Mutationen nach ihrer Ebene, prüfst mögliche Folgen und unterscheidest Körperzellen von der Keimbahn.
Deine Lernziele
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4 Abschnitte
Das Erbgut einer Zelle ist in ihrer DNA gespeichert. Wird die DNA verändert und bleibt diese Veränderung dauerhaft erhalten, liegt eine Mutation vor. Bei einer Zellteilung kann sie an die Tochterzellen weitergegeben werden. Nicht jede Beschädigung der DNA wird zur Mutation. Reparatursysteme der Zelle beheben viele Schäden und Kopierfehler. Erst wenn eine Veränderung nicht richtig repariert wird und bestehen bleibt, kann daraus eine Mutation werden. Mutationen entstehen nicht, weil ein Lebewesen eine bestimmte Eigenschaft benötigt. Sie sind in diesem Sinn ungerichtet. Ihre Folgen hängen anschließend davon ab, welcher DNA-Bereich betroffen ist und unter welchen Umweltbedingungen ein Organismus lebt.
Definition
Mutation
Eine Mutation ist eine dauerhafte Veränderung der genetischen Information einer Zelle oder eines Organismus.
Merke: Eine Mutation ist nicht automatisch schädlich. Ihre Wirkung kann unauffällig, neutral, nachteilig oder vorteilhaft sein.
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Für die Einordnung zählt die betroffene Ebene. Eine Genmutation verändert die Basenfolge eines Gens; Basen können ausgetauscht, eingefügt oder entfernt werden. Eine Chromosomenmutation verändert die Struktur eines Chromosoms. Dabei kann ein Abschnitt verloren gehen, verdoppelt, umgekehrt oder an eine andere Stelle verlagert werden. Eine Genommutation verändert dagegen die Zahl einzelner Chromosomen oder ganzer Chromosomensätze. Bei einer Aneuploidie fehlen einzelne Chromosomen oder liegen zusätzlich vor. Bei Polyploidie ist ein vollständiger Chromosomensatz vervielfacht.
| Mutationsart | Betroffene Ebene | Typisches Beispiel |
|---|---|---|
| Genmutation | Basenfolge eines Gens | Austausch, Einfügen oder Verlust von Basen |
| Chromosomenmutation | Aufbau eines Chromosoms | Verlust oder Umkehrung eines Chromosomenabschnitts |
| Genommutation | Zahl der Chromosomen oder Chromosomensätze | Trisomie 21 |
| Begriff | Bedeutung |
|---|---|
| Deletion | Ein Abschnitt geht verloren. |
| Duplikation | Ein Abschnitt liegt doppelt vor. |
| Inversion | Ein Abschnitt wird umgekehrt wieder eingesetzt. |
| Insertion | Ein Chromosomenstück wird an anderer Stelle eingefügt. |
| Translokation | Ein Abschnitt wird an eine andere Position verlagert. |
Beispiel
- 1Bei Trisomie 21 liegt Chromosom 21 dreimal statt zweimal vor.
- 2Verändert ist damit die Anzahl eines Chromosoms.
- 3Trisomie 21 ist deshalb eine Genommutation und keine Chromosomenmutation.
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Ein protein-codierendes Gen enthält die Information für ein Protein. Bei der Proteinbiosynthese werden in der mRNA jeweils drei Basen als Codon gelesen. Ein Codon steht für eine Aminosäure oder ein Stoppsignal. Bei einer stummen Mutation ändert sich ein Codon, die Aminosäure bleibt aber gleich. Eine Missense-Mutation führt zu einer anderen Aminosäure. Eine Nonsense-Mutation erzeugt ein vorzeitiges Stoppcodon und verkürzt das Protein. Eine Rastermutation verschiebt die Codoneinteilung, wenn im codierenden Bereich eine nicht durch drei teilbare Zahl von Basen eingefügt oder entfernt wird.
Mutationen können spontan entstehen, etwa durch einen Kopierfehler der DNA, oder durch Mutagene ausgelöst werden. Dazu zählen UV- und Röntgenstrahlung sowie bestimmte Chemikalien; auch einige Viren können Mutationen auslösen. Reparatursysteme beheben viele, aber nicht alle DNA-Schäden. Schutz vor starker UV-Strahlung und der Verzicht auf Tabakrauch verringern die Belastung durch Mutagene; spontane Mutationen verhindern sie nicht.
Für die Vererbung zählt der Zelltyp. Eine somatische Mutation in einer Körperzelle gelangt bei geschlechtlicher Fortpflanzung nicht an Kinder, kann aber an Tochterzellen weitergegeben werden. Eine Keimbahnmutation in einer Keimzelle oder ihrer Vorläuferzelle kann nach der Befruchtung an Nachkommen weitergegeben werden.
Beispiel: Ein Basenaustausch im Codon
- 1Angenommen, durch einen Basenaustausch verändert sich in der mRNA das Codon GAU zu GUU. Statt Asparaginsäure wird Valin eingebaut. Das ist eine Missense-Mutation.
- 2Ob das Protein dadurch seine Funktion verliert, lässt sich aus dem Austausch allein noch nicht sicher entscheiden. Dafür ist auch wichtig, an welcher Stelle des Proteins die Aminosäure liegt.
Merke: Eine veränderte DNA-Sequenz bedeutet nicht automatisch ein funktionsloses Protein. Entscheidend sind Mutationsart, Ort und Aufgabe des betroffenen Bereichs.
Beispiel: Hautzelle oder Keimzelle?
- 1Eine Mutation in einer Hautzelle kann sich durch Zellteilungen in einem Hautbereich ausbreiten und an der Entstehung von Hautkrebs beteiligt sein. Sie ist somatisch und wird nicht an Kinder vererbt.
- 2Liegt eine Mutation dagegen in einer Keimzelle und ist diese an einer Befruchtung beteiligt, kann die Veränderung Teil des Erbguts des Kindes werden.
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Eine Mutation kann die Funktion eines Proteins vermindern, ausschalten oder verändern. Sie kann auch ohne erkennbare Wirkung bleiben. Neutral bedeutet hier, dass die Fortpflanzungschancen unter den gegebenen Bedingungen nicht wesentlich verändert sind. Eine nachteilige Variante kann Funktionen beeinträchtigen oder eine Erkrankung begünstigen; eine vorteilhafte Variante kann unter bestimmten Bedingungen die Fortpflanzungschancen erhöhen.
Bei der Sichelzellmutation können zwei veränderte Genkopien zur Sichelzellanämie führen. Das veränderte Hämoglobin beeinträchtigt dann Form und Funktion roter Blutkörperchen. Menschen mit einer veränderten und einer unveränderten Genkopie können in Malariagebieten einen Schutzvorteil haben. Die Wirkung hängt also von Genkombination und Umwelt ab.
Vererbbare Mutationen können neue Genvarianten, Allele, erzeugen. So entsteht genetische Vielfalt, auf die natürliche Selektion wirken kann. Selektion erzeugt die neuen Varianten nicht selbst.
| Begriff | Bedeutung |
|---|---|
| Neutral | Die Mutation verändert die Fortpflanzungschancen unter den gegebenen Bedingungen nicht wesentlich. |
| Nachteilig | Sie kann eine Funktion beeinträchtigen, eine Erkrankung begünstigen oder die Fortpflanzungschancen senken. |
| Vorteilhaft | Sie kann unter bestimmten Umweltbedingungen einen Vorteil schaffen. |
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Alles auf einen Blick
Mutation
Entstehung
spontan; durch Mutagene induziert
Betroffene Ebene
Genmutation; Chromosomenmutation; Genommutation
Vererbung
somatische Mutation; Keimbahnmutation
Wirkung
neutral; nachteilig; vorteilhaft
Evolution
neue Allele; genetische Vielfalt; Grundlage für Selektion
Musteraufgabe · Schritt für Schritt
Folgen eines Basenaustauschs prüfen
- 1Nach einem Basenaustausch in der codierenden DNA lautet das entsprechende mRNA-Codon statt GAU nun GUU. Welche Proteinfolge ist zunächst zu erwarten?
- 2GAU steht für Asparaginsäure; GUU steht für Valin.
- 3Der Austausch führt damit zu einer anderen Aminosäure: Das ist eine Missense-Mutation.
- 4Ob das Protein seine Funktion verliert, folgt daraus noch nicht. Die Wirkung hängt unter anderem von der Position der Aminosäure im Protein ab.
Fehler finden
Kann eine Hautzellmutation vererbt werden? In einer Zeile steckt ein Fehler. Tippe sie an.
Fehler in Zeile 4Die Weitergabe an Tochterzellen einer Körperzelle ist keine Vererbung an Kinder. Richtig: Eine Hautzellmutation gelangt bei geschlechtlicher Fortpflanzung nicht an ein Kind.
Lückentext
Wähl in jeder Lücke das passende Wort und prüf dann deine Antworten.
Ein Basenaustausch mit einer anderen Aminosäure ist eine . Ein vorzeitiges Stoppcodon kennzeichnet eine . Werden zwei Basen in einen protein-codierenden Bereich eingefügt, verschiebt sich das . Werden dort genau drei Basen eingefügt, bleibt die Einteilung der folgenden Basen in Dreiergruppen erhalten.
Karteikasten
Erst selbst überlegen, dann umdrehen.
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