Gene: Aufbau, Funktion und Bedeutung verstehen

Die DNA enthält die Basen A, T, G und C. Ein Gen ist ein Abschnitt mit biologisch nutzbarer Information; das DNA-Molekül enthält viele Gene und weitere Bereiche. Bei Eukaryoten, etwa Tieren und Pflanzen, liegt ein großer Teil der DNA auf Chromosomen im Zellkern, verpackt mit Proteinen. Auf einem Chromosom liegen viele Gene. DNA kommt außerdem in Mitochondrien vor; Pflanzen besitzen sie auch in weiteren Zellbestandteilen. Der feste Platz eines Gens auf einem Chromosom heißt Genort oder Genlocus.

Wenn ein Gen genutzt wird, heißt das Genexpression. Ihr Ergebnis, das Genprodukt, kann eine Polypeptidkette beziehungsweise ein Protein oder eine funktionelle RNA sein. Bei einem proteinbezogenen Gen wird zuerst der DNA-Abschnitt durch Transkription in RNA, meist mRNA, umgeschrieben. Danach liest ein Ribosom die mRNA bei der Translation und baut eine Aminosäurekette, aus der ein Protein hervorgehen kann: DNA → RNA → Protein. Manche Gene liefern stattdessen funktionelle RNA; diese wird nicht übersetzt. Das Gen wird nicht selbst zum Protein.

Ein Gen enthält Bereiche mit Information für sein Produkt. Kontrollelemente beeinflussen, wann und wie stark es abgelesen wird. Ein Promotor dient als Startbereich der Transkription. Zellen können Gene verschieden aktivieren oder hemmen, obwohl sie weitgehend dieselbe Erbinformation besitzen; sie brauchen nicht jederzeit jedes Genprodukt. Bei eukaryotischen Genen können Exons und Introns vorkommen. Beide gelangen zunächst in die RNA-Kopie. Beim Spleißen werden Introns entfernt und Exons verbunden. Verschiedene Verarbeitungen können aus der Information eines Gens unterschiedliche Proteinformen hervorbringen. Manche Gene liefern funktionelle RNA statt Protein.

Ein Allel ist eine Variante eines Gens mit möglicherweise anderer DNA-Sequenz. Genotyp bedeutet die genetische Ausstattung oder eine Allelkombination für ein Merkmal. Phänotyp heißt die beobachtbare Ausprägung. Genprodukte, andere Gene, Regulation und Umweltbedingungen können sie beeinflussen.

Eine Genmutation verändert die Nukleotidsequenz eines Gens. Sie kann spontan beim Kopieren der DNA oder durch äußere Einflüsse wie UV-Strahlung entstehen und ein neues Allel hervorbringen. Trifft sie einen wichtigen Abschnitt, kann sich das Genprodukt verändern. Das hängt vom betroffenen Abschnitt und davon ab, wie die Zelle die Information nutzt. Die mögliche Folge lautet: Mutation → veränderte DNA-Sequenz → möglicherweise verändertes Genprodukt → mögliche Merkmalsfolge.

Auch Rekombination erzeugt Vielfalt. Bei der Bildung von Keimzellen werden vorhandene elterliche Erbanlagen neu kombiniert. Anders als eine Mutation muss Rekombination keine neue DNA-Variante erzeugen; sie stellt vorhandene Allele neu zusammen.