Assembler (Bioinformatik)

Definition und Funktionsweise

Ein Assembler ist in der Bioinformatik ein Computerprogramm, das virtuelle Nukleotidsequenzen (Sequenzen der DNA-Bausteine) durch Sequenzalignments zu längeren Fragmenten zusammenführt. Ein Sequenzalignment beschreibt dabei das passgenaue Überführen von Sequenzen, die sich überlappen, in eine gemeinsame Anordnung. Die Aufgabe eines Assemblers besteht darin, eine Menge kurzer DNA-Sequenzen, die als reads (englisch für „Gelesenes“) bezeichnet werden, so anzuordnen, dass sie das ursprüngliche Genom ergeben, also die vollständige Erbinformation eines Organismus rekonstruieren. Die reads stammen aus einer Shotgun-Sequenzierung, einem Verfahren, bei dem die DNA in viele kurze, zufällige Stücke zerlegt und jedes Stück einzeln sequenziert wird. Der Assembler sortiert diese Fragmente anhand ihrer überlappenden Abschnitte und setzt sie zu längeren zusammenhängenden Fragmenten zusammen, bis sich die ursprüngliche Genomsequenz ergibt.

Bekannte Assembler-Programme

Es existieren verschiedene Assembler-Programme, die im Artikel genannt werden: AMOS (A Modular, Open-Source assembler) ist ein Open-Source-Projekt, das sich zum Ziel gesetzt hat, einen modularen und quelloffenen Assembler zu schaffen. Es wurde am Institute for Genomic Research von Steven Salzberg, Mihai Pop und Art Delcher entwickelt. Der Celera Assembler wurde von Gene Myers, Granger Sutton und Art Delcher bei Celera in den Jahren 1998 bis 2002 entwickelt; seitdem wird das Projekt auf SourceForge weiterentwickelt. Der Arachne Assembler wurde im Jahr 2000 von Serafim Batzoglou im Rahmen seiner Doktorarbeit ins Leben gerufen und wird seitdem durch ein Team unter Leitung von David B. Jaffe am Broad Institute weiterentwickelt.