Genetik [Einführung / Zusammenfassung, 1/2] - Abitur [Biologie, Genetik, Oberstufe]
TeacherToby
https://www.youtube.com/watch?v=qK-tg7K7jVg

Transkript (automatisch erstellt)

0:01 [Musik] dieses und das nächste Video befassen sich mit dem Themengebiet Genetik das in
0:13 der Regel ein gesamtes Schulhalbjahr im fachbiologie thematisiert wird und ebenso abiturrelevant ist die Videos
0:19 dien lediglich als rundlangvos komplexere Sachzusammenhänge zu einzelnen Inhalten des Videos werden in
0:25 weiteren Videos zur Genetik behandelt Genetik das ist dieailwissenschaft der Biologie die sich mit der Vererbung
0:31 beschäftigt genauer gesagt der forsch die Genetik die Struktur und die Funktionsweise und Vererbung der Gene
0:39 wenn man von Vererbung spricht meint man die Weitergabe der Erbanlagen von einer Generation von Organismen an die nächste
0:46 Generation an ihre Nachkommen die ausgangsgeneration von der man sich die Vererbung anguckt wird auch
0:52 parentalgeneration genannt ihre Nachkommen zählen zur Filialgeneration und weil es Gene als
0:59 ganz spezifische Abschnitte der Erbinformation sind die im Wesentlichen unseren phenotypen also unser äußeres
1:06 Erscheinungsbild bestimmen ist häufig die Rede von der Vererbung der Gene der phenotyp unterscheidet sich von
1:13 Individuum zu Individuum auch innerhalb einer Art zum Teil erheblich dazu müsst ihr wahrscheinlich nur in eurem biokurs
1:20 oder in irgendeiner anderen sozialen Gruppe euch umgucken um festzustellen wie variabel Merkmale wie die
1:25 Körpergröße die Augenfarbe oder die Haarfarbe ausfallen können Merkmale können dabei in unterschiedlichen
1:32 Merkmalsausprägungen vorkommen vielleicht habt ihr in eurem kurspersonen bei denen sich das Merkmal
1:37 Haarfarbe durch eine blonde Farbe auspräckt oder aber Personen deren Haare braun schwarz oder rot sind wobei die
1:44 Wahrscheinlichkeit dass im Kurs rothaarige sitzen eher gering sein dürfte schließlich ist rot die am
1:50 seltenste natürlich vorkommene Haarfarbe nur etwa ein% der weltweiten Bevölkerung hat rote Haare vor dem Hintergrund der
1:58 Seltenheit roter Haare verwundert es kaum dass diese Merkmalsausprägung bereits früh Gegenstand genetischer
2:04 Forschung wurde im frühen 20 Jahrhundert stellten Biologen fest die Eltern rothaariger Kinder waren in den meisten
2:12 Fällen erstens entweder beide rothaarig zweitens beide dunkelhaarig oder drittens einer rot und der andere
2:21 dunkelhaarig wie ist das zu erklären dass man als Kind dunkelhaariger elternrote Haare bekommt oder die
2:28 Augenfarbe ist obwohl beide Eltern braune Augen haben Aufschluss gibt die Betrachtung des Genotyps also des
2:36 zugrunde liegenden erdbildes die Ausprägung von Merkmalen z.B rote oder braune Haare blaue oder braune Augen
2:44 wird durch Gene und deren Aktivität bestimmt Gene wiederum sind ganz spezifische Abschnitte der DNA und
2:51 liegen auf den Chromosomen lokalisiert vor der Mensch hat schätzungsweise 40.000 Gene aber nur 46 Chromosomen in
2:58 Form von 3 2 chromosomenparen auf einem Chromosom liegen also Zick Gene lokalisiert vor
3:07 über den Weg der Proteinbiosynthese wird aus einem jeweiligen gen z.B das eben angesprochene gen ein Protein
3:15 hergestellt das wiederum für die Synthese von z.B roten Haaren verantwortlich ist Gene steuern also die
3:22 Ausprägung von Merkmalen die Chromosomen die die DNA als Erbgut mit samt den zahlreichen Genen enthalten liegen
3:30 paarweise diploid im Zellkern vor es sind wie gesagt zwar 46 Chromosomen aber 23 Chromosomenpaare hier ist der
3:39 einfachalthalber also nur eins der insgesamt 23 Chromosomenpaare des Mädchens dargestellt neben diesem Paar
3:46 hat es natürlich auch noch die 22 anderen Chromosomenpaare die in jeder Zelle im Zellkern vorliegen je ein
3:54 Chromosom stammt von der Mutter eins vom Vater jedes sich geschlechtlich fortl z Individuum und damit auch für Menschen
4:02 besitzt somit ein jeweiliges gen z.B das was für die Ausprägung der Haarfarbe verantwortlich ist und an einem
4:08 bestimmten Ort auf dem Chromosom einem sogenannten Lokus lokalisiert ist in zweifacher Ausführung und darüber hinaus
4:16 in zwei unterschiedlichen Formen auch Allele genannt das Gen für die Haarfarbe taucht hier beispielsweise in zwei
4:23 verschiedenen Allelen auf ein Allel ist für die Ausprägung roter Haare und ein Allel für die aus Prägung brauner Haare
4:31 verantwortlich meist ist eine Merkmalsausprägung gegenüber einer anderen dominant z.B werden braune Haare
4:38 dominant gegenüber roten Haaren vererbt besitzt ein Individuum einen Allel für die Ausprägung brauner und ein Allel für
4:45 die Ausprägung roter Haare in diesem Fall ist das Individuum in Bezug auf das Merkmal heterozygot
4:52 mischerbig dann setzt sich immer das dominante Allel im phenotyp dem äußeren Erscheinungsbild durch das dominante
4:59 Allel wird mit einem Großbuchstaben gekennzeichnet das Allel für die rote Haarfarbe wird als rezessiv bezeichnet
5:06 und mit einem Kleinbuchstaben Versehen auf dieser Grundlage können wichtige Gesetzesmäßigkeiten der Vererbung
5:13 abgeleitet werden die der Mönch und Biologe Gregor Mendel bereits im 18 Jahrhundert erkannte und die heute als
5:20 die drei Mendelschen Regeln bekannt sind die erste Regel nachzulesen auch in der Videobeschreibung kann als
5:27 uniformitätsregel wie folgt zusamm fasst werden kreuzt man Individuen miteinander die sich in einem Merkmal reinerbig
5:35 homozyigot unterscheiden z.B besitzt ein Elternteil beide Allele für rote Haare und ein Elternteil beide Allele für
5:42 braune Haare so sind die Nachkommen in der Filialgeneration in Bezug auf dieses Merkmal alle gleich Uniform alle Kinder
5:50 auch wenn hier nur eins abgebildet ist hätten den heterozygoten Genotyp groß a klein besitzen also ein Allee für braune
5:58 und ein Allee für rote Haare sind aber aufgrund der Dominanz von Groß a alle braun damit ist klar für den Fall dass
6:06 die Eltern rothaariger Kinder braune Haare haben müssen sie beide heterozygot sein sie beide müssen neben dem Allel
6:15 für die braunen Haare jeweils auch das Allel für die roten Haare besitzen und dieses Allel vererben sie ihrem Kind
6:23 dies entspricht der zweiten Mendelschen Regel der sogenannten spaltungsregel kreuzt man die sich gleichen und Uniform
6:30 Individuen der F1 Generation untereinander die alle heterozygot sind weisen in einem dominantrezessiven
6:37 Erbgang wie diesen die Nachkommen der F2 Generation wieder die Merkmale der älter Generation auf sie Speißen sich in einem
6:44 Zahlenverhältnis von 3 Z ein auf mit einer 25przentigen Wahrscheinlichkeit bringen
6:50 Eltern die das Merkmal heteropykotragen ein rothaariges Kind hervor nämlich für den Fall dass sie
6:57 beide ihr rezessives für rote Haare vererben ihr seht dass die Mendelschen Regeln bis heute die Grundlage für die
7:06 Vererbung bilden und auch auf Merkmale des Menschen angewendet werden können trotzdem ist anzumerken dass bei vielen
7:12 Merkmalen bei Menschen nicht nur eingehen sondern mehrere zusammen verantwortlich sind allein für die
7:18 Haarfarbe hat man inzwischen schon relevante Gene identifiziert weiterführende Information zu Mendelsche
7:25 Regeln und auch zur dritten Mendelschen Regel findet ihr im entsprechenden wie was ich euch an dieser Stelle einmal
7:30 rechts oben verlinke wir können also bis hierhin zusammenfassen dass Genen als ganz spezifische Abschnitte auf der DNA
7:37 eine große Bedeutung beigemessen werden können weil sie für die Ausprägung von Merkmalen verantwortlich sind weil aus
7:43 Genen über den Prozess der Proteinbiosynthese Proteine hergestellt werden und diese wiederum unseren
7:51 phenotypen bestimmen um bei den Haaren zu bleiben es gibt ein Gen mit der Bezeichnung EDA das für die Ausbildung
7:58 der Haare mit Verantwort ist genauer gesagt bestimmt es die Dichte der Haare und ob sie glatt oder lockig sind bis
8:06 das edergen das gleichnamige Eder Protein exprimiert das heißt herstellt werden mehrere Schritte durchlaufen und
8:14 zwar die Transkription die RNA Prozessierung und die Translation diese Vorgänge die ich ausführlich in den
8:21 entsprechenden Videos oben rechts erläutert habe können für eukaryotische Zellen Zellen mit Zellkern wie folgt
8:28 zusammengefasst werden ein Strang des DNA doppelstrangs den man als kodogenstrang bezeichnet weil er den
8:35 coache die Information für das zu synthetisierende Protein enthält wird in der Transkription als ersten Teilschritt
8:42 im Zellkern in komplementäre mRNA Nukleotide transkribiert bzw umgeschrieben eine wesentliche
8:50 Eigenschaft der DNA ist die komplementäre Basenpaarung die DNA besteht aus vier unterschiedlichen Basen
8:58 Adenin Thymin Guanin und Cytosin die Base Adenin Part immer nur mit der gegenüberliegenden Base Thymin Guanin
9:07 Pat nur mit pytosin mehr zum Aufbau der DNA im Video oben rechts betrachtet man sich die vier RNA Basen so fällt auf die
9:16 Basen Adenin Guanin und zytosin kommen ebenfalls in der Erna vor thmin die komplementärbase zu Adenin in der DNA
9:26 existiert nicht als RNA Base die Base urazil fungiert als komplementärbase zu Adenin die so entstehende
9:35 einzelstrengige premrna mit den Basen Adenin und urazil Guanin und Cytosin wird über den zweiten Teilschritt der
9:44 mRNA Prozessierung so modifiziert dass eine reife mRNA entsteht dabei werden unter anderem die Bereiche der
9:52 eukaryotischen prmrna entfernt die keine relevanten Informationen für die Synthese des Proteins enthalten
9:59 eukaryoden also Organismen deren Zellen über ein Zellkern verfügen wie z.B Tiere und Pflanzen haben genau diese DN
10:06 Sequenzen die man als Introns bezeichnet neben diesen werden die für ein Protein codierenden Bereiche Exons genannt sie
10:14 enthalten also die relevante Information für die Synthese eines Proteins und müssen also erhalten bleiben die Reife
10:21 nur aus Exons bestehende mRNA wird anschließend aus dem Zellkern zu den Ribosomen transportiert wo im letzten
10:29 Teilschritt der Translation in die Aminosäure Sequenz eines Proteins übersetzt wird die Translation ist damit
10:37 also ein Vorgang bei dem die Information der mRNA dazu dient eine spezifische Sequenz von Aminosäuren zu bestimmen und
10:45 zu verknüpfen sodass ein bestimmtes Polypeptid entsteht nicht verunsichern lassen von den unterschiedlichen
10:51 Begriffen der Grundbaustein eines Proteins sind Aminosäuren und durch die Verknüpfung dieser Aminosäuren über eine
10:59 bindung entsteht ein Polypeptid also ein aus verschiedenen Aminosäuren aufgebautes Produkt und dieses
11:06 bezeichnet man wiederum als Protein welche Aminosäure dabei in ein wachsendes Polypeptid eingebaut wird
11:13 lässt sich mit Hilfe des genetischen Codes bzw der CoD sononne ablesen nachdem der kodogene dnastang in RNA
11:21 transkribiert wurde lässt sich die daraus ergebene Aminosäure benennen indem man die kodsonne von innen nach Au
11:29 abliest ihr seht dass immer drei aufeinander folgende RNA Basen für eine Aminosäure codieren in diesem Beispiel
11:38 bauen die Basen Guanin Adenin und zytosin die Aminosäure Asparaginsäure ein das ist eine wesentliche Eigenschaft
11:48 des genetischen Codes der Code ist ein Triplet Code eng daran geknüpft ist eine weitere Eigenschaft der Code ist
11:55 eindeutig drei aufeinander folgende RNA Basen auch ein RNA Triplet oder kodon genannt stehen dabei für eine Aminosäure
12:04 wenn man sich die Basensequenz des edagens bei Menschen unterschiedlicher Abstammung anschaut fällt auf dass der
12:10 Austausch einer einzelnen dna-base im edergen dazu führt dass sich die ederproteine von Menschen asiatischen
12:18 von solchen afrikanischen und europäischen Ursprungs in ihrer äußeren Struktur minimal unterscheiden und zwar
12:24 dadurch dass an der Stelle der Mutation eine andere Aminosäure in das Protein eingebaut wird die Veränderung des
12:32 Proteins kann phenotypisch große Auswirkung haben wenn man sich die Haare von Europäer und Europäerinnen und
12:38 Afrikanerinnen und Afrikanern mit denen von Asiaten und Asien vergleicht Menschen europäischer Herkunft haben
12:45 verhältnismäßig dünne Haare die ebenso wie die Haare von Menschen afrikanischer Herkunft lockig sein können Menschen
12:52 ostasiatischer Herkunft haben hingegen dickes glattes Haar die Tatsache dass man bei ihnen lockiges Haar in der Regel
13:01 nicht findet ist auf die eben angesprochene Veränderung des Proteins zurückzuführen an dieser Stelle wird
13:07 einem also abermals die Bedeutung von Proteinen für die Ausprägung des phenotyps bewusst und wie eine Mutation
13:15 dazu führen kann dass sich die Struktur des hergestellten Proteins verändern kann eine Mutation ist nichts anderes
13:23 als eine Veränderung des Erbguts Erbgut kann dabei in ganz Unterschied ichen Umfang mutiert sein es
13:31 kann eine einzelne Base innerhalb eines Gens betroffen sein wie im Fall des edergens genauso gut kann es sein dass
13:38 ganze Stücke eines Chromosoms verloren gehen hier können direkt tausende von DNA Basen fehlen je nach ihrer Größe
13:46 können Mutationen in folgende drei Gruppen aufgeteilt werden Genmutation bzw Punktmutation hier werden einzelne
13:53 Basen der DNA innerhalb eines Gens eingefügt gen verloren oder werden ausgetauscht chromosommutation hier
14:03 betrifft die Mutation die Struktur eines einzelnen Chromosoms genommutation hier kommt es zur
14:09 Veränderung der Anzahl an Chromosomen bei der DN Replikation also der Verdopplung der DNA die ich im
14:15 entsprechenden Video oben rechts näher erläutert habe können durchaus Fehler in Form von Genmutationen entstehen wird
14:22 dabei eine Base durch eine andere Base ausgetauscht spricht man von einer basensubstitution
14:29 der Einschub einer Base bezeichnet man als Insertion der Verlust einer Base als deltion nehmen wir mal an die ersten
14:40 hier fünf abgebildeten DNA Basen sind in einem Intron lokalisiert einem nicht codierenden Bereich der DNA dann hat die
14:48 Mutation keinerlei Auswirkung klar denn die Introns werden nach der Transkription beim Prozess der RNA
14:55 Prozessierung herausgeschnitten und codieren daher für kein Protein ihn mehr dann handelt es sich um eine stille bzw
15:02 stumme Mutation die sich per Definition nicht auf das Protein auswirkt aber selbst wenn es zu einer Mutation
15:10 innerhalb einer codierenden Region kommt und dadurch die mRNA verändert wird muss das nicht zwangsläufig zu einer
15:17 Veränderung der Aminosäuresequenz und damit zur Veränderung des Proteins kommen schaut euch dafür noch mal den
15:24 genetischen Code an nehmen wir in unserem Beispiel von vorhin ein mal an dass an der dritten DNA base des
15:31 kodogenen Strangs eine basensubstitution stattgefunden hat die Base Guanin ist durch die Base Adenin substituiert
15:40 worden dadurch verändert sich auch die mRNA Base und damit verbunden das gesamte mRNA Triplet statt pytosen als
15:50 komplementärbase zu Guanin wird nun urazil als komplementärbase zu Adenin eingefügt wie bereits erwähnt verändert
15:59 sich damit natürlich auch das gesamte mRNA Triplet wenn wir das veränderte Triplet Guanin Adenin und uraz nun mit
16:09 Hilfe des genetischen Codes in die Aminosäure übersetzen wollen fällt auf dass das veränderte Triplet trotzdem in
16:14 dieselbe Aminosäure in Asparaginsäure übersetzt wird je nachdem kann der basenaustausch an der dritten Position
16:22 eines triplets also dazu führen dass das veränderte Triplet trotzdem dieselbe Aminosäure kodiert hier liegt also eine
16:29 stumme Mutation vor hier können wir eine weitere wichtige Eigenschaft des genetischen Codes ableiten er ist
16:35 redundant eine Aminosäure kann von mehreren triplets codiert werden nicht immer ist die Auswirkung der Mutation
16:43 stumm für den Fall dass an der ersten oder zweiten Stelle eines mRNA triplets eine Base verändert ist führt dies
16:52 zwangsweise zum Einbau einer anderen Aminosäure in diesem Fall spricht man von einer missens Mutation fehlsinn bei
17:00 einer nonsensmutation kommt es zu einem Austausch einer Base die irgendwo in der mRNA ein stopppkodon
17:07 erzeugt wie gesagt kann es auch sein dass eine Mutation dazu führt dass irgendwo innerhalb des Gens eine Base
17:13 eingeschoben wird oder verloren geht dann verändert sich ab diesem Zeitpunkt die aminosäur Sequenz des jeweiligen
17:20 Proteins man spricht von einer sogenannten rasterschubmutation ihr seht die
17:25 Begriffe stumme Mutation missensmutation und nonsensmutation und rastermutation beziehen sich jeweils auf die Auswirkung
17:33 der Mutation auf die aminosäuresquenz erinnert euch daran dass der Mensch ca 40.000 Gene besitzt die auf den 46
17:41 Chromosomen an ganz bestimmten Loki lokalisiert sind chromosommutationen die die Struktur einzelner Chromosomen
17:49 betreffen sind deutlich umfangreicher hier können tausende DNA Nukleotide zerbrechen und sich wieder
17:56 verknüpfen sodass genetische Information in großem Umfang auseinandergerissen wird das chromosomenmutation für
18:03 Betroffene Organismen meist sehr schwerwiegende Folgen haben erkennt man auch daran dass diese vor der Geburt
18:09 meist letal also tödlich verlaufen bis zu 50% der frühen Fehlgeburten sind auf Anomalien der chromosomenstruktur
18:17 zurückzuführen man unterscheidet vier verschiedene Arten von chromosommutation auch Chromosomen abereration die ich im
18:25 entsprechenden Video näher erläutert habe delition bzw der Verlust eines
18:32 chromosomenabschnittes die Duplikation die Verdopplung eines Abschnitts auf dem Chromosom die Inversion auch Umkehr
18:42 genannt bei der ein herausgebrochener Abschnitt wieder an derselben Stelle eingefügt wird allerdings in umgekehrter
18:49 Orientierung und die Translokation die Verlagerung die entsteht wenn ein DNA Fragment abbricht sein Chromosom
18:57 verlässt und in ein anderes Chromosom eingefügt wird wie bereits erwähnt kommt es bei einer genommutation zu einer
19:05 Veränderung der Anzahl an Chromosomen bei der sogenannten Polyploidie kommt es dabei zu einer Vervielfachung des
19:12 Chromosomensatzes wohinegen bei der anoiploidie einzelne Chromosomen überzählig sind oder fehlen ein
19:19 bekanntes Beispiel dafür ist die trisonomie 21 hier liegen drei Kopien vom Chromosom 21 vor Betroffene zeigen
19:28 Symptome des down Syndroms bei der trisonomie 21 handelt es sich um eine lebensfähige Ausnahme einer Trisomie
19:36 wenn andere Chromosomen von einer Trisomie betroffen sind sterben die Betroffenen Embryonen meist noch während
19:41 der Schwangerschaft logisch wenn wir gerade ja bereits festgestellt haben dass
19:46 selbst chromosommutationen bereits Mutationen von so umfangreichen Erbmaterial darstellen das Betroffene
19:53 meist noch als Embryonen sterben die Tatsache dass eine Trisomie auf dem ein 20 Chromosom nicht unbedingt letal
20:00 verläuft ist darauf zurückzuführen dass dieses chromosomp zu den kleinsten des Menschen zählt lediglich etwas mehr als
20:07 1% der Erbinformation ist auf diesem Chromosom lokalisiert Mutationen führen uns vor
20:14 Augen wie wichtig eine exakte und fehlerfreie Proteinbiosynthese ist vor allem wenn sie dazu führen dass Proteine
20:21 verändert werden die lebenswichtige Funktionen erfüllen in diesem Fall geht es dann nicht mehr darum ob die Haare
20:28 lockig oder glatt sind sondern z.B darum ob rote Blutkörperchen eritthrozyten rund und glatt sind und
20:35 damit unseren Körper ausreichend mit Sauerstoff versorgen können oder diese aufgrund eines veränderten Proteins
20:42 sichelförmig und spitz sind wie es bei der sichelzellenkrankheit der Fall ist mit lebensbedrohlichen Folgen wir wissen
20:49 dass die Vererbung von Merkmalen und damit auch solchen die Krankheiten hervorrufen mit einzelnen Ausnahmen
20:55 gewissen Gesetzesmäßigkeiten folgt denkt an die Mendelschen Regeln diese Gesetzesmäßigkeiten sind durch die
21:02 Analyse eines Stammbaums beobachtbar Stammbäume sind also ein wichtiges Instrument zur klinischen Beurteilung
21:08 und Beratung von Patientinnen und Patienten mit potenziell auftretenden Erbkrankheiten die soll den Einstieg des
21:15 zweiten Videos bilden wir gucken uns Stammbäume näher an und wie man sie analysiert außerdem mit welchenem
21:21 molekulargentischen Verfahren man das Erbgut analysiert und wie diese funktionieren gleichzeitig wirft das
21:27 Video weitere Fragen auf die im zweiten Video beantwortet werden sollen wir haben zwar die Bedeutung von Genen für
21:33 die Merkmalsausprägung herausgestellt aber den Einfluss der Umwelt komplett ßen vorgelassen Variationen im
21:40 phenotypen sind meist nicht nur durch Erbanlagen zu begründen beispielsweise das Merkmal Körpergröße 18-Jährige in
21:47 Deutschland sind heute etwa 20% größer als ihre Großeltern als diese im selben Alter waren 20% das sind bei Männern
21:57 immerhin knapp ab 30 cm Größenunterschied liegt die durchschnittliche Körpergröße eines
22:02 deutschen Manns heutzutage bei ca 1,80 m waren die Männer 1850 im Durchschnitt 1,62 groß 3 oder von mir ist auch vier
22:13 oder fünf Generation reichen zeitlich nicht aus um Mutationen zu ermöglichen die solche erhebliche Auswirkung haben
22:20 auch Umwelteinflüsse wie z.B die Ernährung spielen beim Größen Wachstum eine wichtige Rolle welche Rolle die
22:26 Umwelt spielt und wie diese die Genaktivität beeinflussen kann wird ebenfalls Gegenstand des zweiten Videos
22:38 sein