Stammbaumanalyse einfach erklärt
Biologie - simpleclub
https://www.youtube.com/watch?v=kHdOlqvGThM

Transkript (automatisch erstellt)

0:00 wie kann es sein dass Eltern die keine genbedingte Krankheit aufweisen Kinder mit einer solchen Krankheit bekommen
0:07 oder warum können kranke Eltern gesunde Kinder bekommen das werdet ihr mit etwas detektivischer Arbeit heute
0:16 [Musik] erfahren die Stammbaumanalyse ist ein wichtiger Teil der Erbforschung bei
0:24 Menschen sie wird z.B eingesetzt wenn elterne Erbkrankheit bei sich in der Familie vermuten oder sicher eine
0:30 vorhanden ist im Falle eines Kinderwunsch wird daher oft eine solche stambbaumanalyse durchgeführt um zu
0:38 wissen wie man überhaupt bei so einer Analyse vorgeht klären wir erstmal die Begrifflichkeiten ein defektes Allel
0:45 also eine mögliche Ausprägung eines Gens kann entweder auf den geschlechtsbestimmenden Chromosomen also
0:51 X oder Y liegen oder auf den 2 anderen die nichts mit dem Geschlecht am Hut haben die die auf diesen 22 anderen
1:00 liegen haben einen sogenannten autosomalen Erbgang dieser Ausdruck kommt daher dass diese Chromosomen auch
1:07 als autosome bezeichnet werden befindet sich das defekte Allel auf dem X oder Y Chromosom liegt ein gonosomaler Erbgang
1:15 vor das bezeichnet man so weil man das X und Y Chromosom auch gonosomen nennt allerdings ist es eher selten dass ein
1:23 defektes Allel auf dem y Chromosom liegt Grund hierfür ist dass das Y Chromosom nicht sehr viel relevante Gene besetzt
1:31 daher beschäftigen wir uns eher mit der Vererbung auf den X-Chromosom abgesehen von der Stelle an
1:38 der das defekter Allel sitzt kann man noch andere Unterscheidungen machen und zwar die dominante und rezessive
1:44 Vererbung für die bei denen es bei diesen Begriffen jetzt nicht klingelt eine kurze Erklärung dominant bedeutet
1:50 in diesem Fall dass ich das eine defekte Allel von den beiden Allelen die wir jeweils für ein Merkmal haben bereits im
1:56 phenotyp auswirkt im erscheinungstyp also würde man hier die beiden Allele
2:01 Seilziehen lassen würde das dominante Allel gewinnen bei der rezessiven Vererbung hingegen wirkt sich ein
2:08 defektes Allel allein nicht im phenotyp aus dazu müssen quasi beide Allele defekt sein das kann dann der Fall sein
2:16 wenn beide Eltern entweder an dieser rezessiv vererbten Krankheit erkrankt sind oder beide jeweils Träger dieses
2:22 krankheitsallels sind dann können die beiden krankheitsallele von den Eltern im Nachwuchs zusammen auftauchen damit
2:29 hätten wir unsere gesunden Eltern mit dem Kranken kindind vom Anfang erklärt und da sind wir auch schon beim nächsten
2:35 Begriff Träger auch Konduktoren genannt sind Menschen die ein defektes Allel in sich tragen aber keine Krankheit
2:42 aufweisen es geht ihnen also augenscheinlich gut das kann nur bei rezessiver Vererbung der Fall sein dabei
2:49 dominanter ja schon ein defektes Allel eine Erkrankung auslösen würde um diesen Zusammenhang besser zu
2:56 verstehen stellen wir das mal in dem kleinen Stammbaum dar wir gehen hier von einer autosomal rezissiven Vererbung aus
3:03 das defekte Allee liegt also nicht auf dem X oder Y Chromosom will man einen Stammbaum verfassen braucht man erstmal
3:11 eine Legende im Normalfall wird die Frau als Kreis daragestellt der Mann als Quadrat sind diese nicht gefüllt
3:19 bedeutet das dass im phenotyp keine Krankheit erkennbar ist sind sie hingegen ausgefüllt ist die Krankheit im
3:25 phenotyp erkennbar unter die Quadrate und Formen schreibt man dann die Allele ein kleines a steht hierbei für ein
3:32 rezissives Allel ein großes a für ein dominantes Allel so dann wollen wir mal sehen wie
3:39 das in der Praxis aussieht wir haben also zwei Elternpaare bei denen jeweils ein Elternteil erkranktes wie ihr schon
3:47 erkennbar ist muss die Krankheit rezessiv sein weil die Krankheit nur bei zwei defekten Allelen zum Vorschein
3:53 kommt die Kinder beider Elternpaare haben den Genotyp groß a klein a sind also Träger der Krankheit die beiden
4:01 Träger haben nun gemeinsame Kinder hier also in der zweiten Generation gibt es wie ihr seht alle möglichen Genotypen
4:09 ist erkrankt nur einer von vier nämlich der mit zweimal klein a als Genotyp also den zwei rezessiven Allelen zwei von
4:18 vier sind Träger der Krankheit und einer ist sogar ganz gesund wir können somit feststellen dass bei zwei Trägern einer
4:25 rezessiven Krankheit deren Kinder mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 % an der Krankheit erkranken ein Beispiel für
4:33 eine solche rezessiv vererbte Krankheit ist übrigens die Gehörlosigkeit bekommt ihr eine solche
4:39 Frage gestellt könnt ihr die allerdings auch einfacher lösen und zwar mit Hilfe eines
4:44 kreuzschemas man erstellt eine Tabelle in die man die Genotypen der Eltern folgendermaßen einträgt die zwei Allele
4:51 fürs entsprechende Merkmal von einem Elternteil oben horizontal und die vom anderen Links vertikal dabei bekommt
4:58 jedes Allel ein F dann setzt man in das jeweilige Feld einfach die Kombination der Allele der
5:04 Eltern die oberhalb bzw links daneben stehen im ersten Feld also groß a und groß a im zweiten groß a klein a und so
5:13 weiter jetzt hat man die möglichen allelkombinationen des Nachwuchses nun ist auch noch ganz
5:19 einfach erkennbar mit welcher Wahrscheinlichkeit ein Kind zweier Träger welchen Genotyp besitzen wird so
5:26 schnell könnt ihr eine solche Frage in der Arbeit also lösen so viel zur autosomalen Vererbung weiter
5:33 geht's mit der gonosomalen Vererbung bzw wie vorhin schon erwähnt mit der X chromosomalen Vererbung das Defekt gen
5:41 befindet sich hier also auf dem X Chromosom jetzt kann es entweder dominant oder rezessiv sein schauen wir
5:48 uns erstmal an was passiert wenn es dominant ist nehmen wir an der Vater hat eine solche Krankheit die Mutter
5:54 hingegen ist gesund die beiden haben zwei gemeinsame Kinder eins sind Mädchen und einzen junge was meint ihr haben
6:02 beide die Krankheit oder nur einer oder vielleicht sogar gar keiner genau die Tochter der beiden ist
6:08 betroffen der Sohn aber nicht die Erklärung ist ganz simpel da das Allel auf dem X-Chromosom liegt kann der Junge
6:15 ist nicht erben denn er bekommt ja sozusagen das nicht betroffene y Chromosom das Mädchen allerdings ist von
6:22 der Krankheit betroffen denn es bekommt das xchromosom des Vaters inklusive des defekten Allels das dominant ist bricht
6:29 die Krankheit aus wenn die Mutter nun statt des Vaters krank gewesen wäre und nur ein krankmendes Allel gehabt hätte
6:37 dann hätten beide Junge oder Mädchen eine fiyfy Chance gesund zu sein oder eben auch krank weil ja beide ein
6:45 X-Chromosom von der Mutter Erben insgesamt gesehen können also Frauen und Männer erkranken aber die
6:51 Wahrscheinlichkeit für Frauen liegt höer so ist es also mit der xchromosomalen dominanten Vererbung
6:58 jetzt spielt wir mal durch was passieren würde wenn die Krankheit rätzig wäre wir haben also wieder Vater und Mutter
7:05 wieder ist der Vater erkrankt diesmal ist das Allel allerdings rezessiv das geht weil der Vater ja kein zweites x-
7:12 Chromosom hat das den rezessiven Schaden ausgleichen könnte also kommt die Schädigung zum Vorschein die beiden
7:19 bekommen wieder zwei Kinder ein Junge und ein Mädchen was meint ihr wer n krank und wä
7:25 gesund in diesem Fall wären beide gesund wobei das Mädchen ein Träger wäre Grund hierfür ist dass bei dem Mädchen beide
7:33 X-Chromosomen das defekte Allel enthalten müssen damit die Krankheit zu Tage tritt der Junge ist wieder nicht
7:40 betroffen weil er vom Vater das Y Chromosom ert die Lage würde sich jedoch ändern wenn die Mutter Träger wäre und
7:48 der Vater gesund sie könnte so mit einer fif Chance ein betroffenes X-Chromosom an den Sohn Weitergeben der dann
7:55 erkranken würde weil er quasi kein anderes X-Chromosom hat dass dieses defekter Allel aufwiegen könnte Mädchen
8:03 würden aber wiederum nicht erkranken da sie ja immer noch in jedem Fall mindestens ein dominantes
8:09 funktionierendes xchromosom Erben sie könnten wenn überhaupt betroffen wieder nur Träger sein ein Beispiel hierfür ist
8:16 die Bluterkrankheit bei der die blutgerhung nicht einwandfrei funktioniert so jetzt raucht vermutlich
8:23 erstmal der Kop deshalb jetzt eine überschaubare Zusammenfassung das defekte Allel das qu sie für eine
8:29 bestimmte Krankheit verantwortlich ist kann entweder auf dem X oder Y Chromosom oder auf den 22 anderen Chromosomen
8:37 liegen außerdem kann es dominant oder rezessiv sein ist es dominant braucht es nur ein solches Allel und die Krankheit
8:44 tritt im phenotyp auf also kommt sozusagen ans Tageslicht ist es aber rezessiv löst ein betroffenes Allel die
8:52 Krankheit nicht aus es macht die Person jedoch zum Träger auch Konduktor genannt die Krankheit wird dann im phenotyp
8:59 erkennt kennbar wenn beide Allele defekt sind sitzt das Allel auf dem x- Chromosom es sitzt fast nie auf dem y
9:06 Chromosom muss man die geschlechtsspezifischen Unterschiede beachten es gibt hier leider keine
9:12 wirkliche Faustregel mit der man bestimmen kann wer wann betroffen ist habt ihr das Prinzip aber verstanden
9:17 könnt ihr es euch für die individuellen Fälle gut herleiten habt ihr vielleicht Freunde mit rotgrün Blindheit oder seid
9:24 vielleicht sogar selbst betroffen führt doch mal eine stambbaumanalyse durch und überlegt wie diese Krankheit er wird und
9:30 wenn ihr Bock auf eine komplette beispielhafte Stammbaumanalyse habt schreibt einmal ein fettes ja in die
9:35 Kommentare wer noch mal bisschen die Begriffe Genotyp und phenotyp auffrischen möchte klickt auf dieses
9:40 Video hier ansonsten sauber bleiben und bis bald haut rein und ciao