Genmutationen [1/3] (Punktmutationen: Insertion, Substitution, Deletion) - Genetik, Oberstufe
TeacherToby
https://www.youtube.com/watch?v=_VvFuKaqPZ4

Transkript (automatisch erstellt)

0:04 in dieser dreiteiligen video reihe dreht sich alles um mutationen ein sehr komplexer themen bereich innerhalb der
0:10 genetik der zudem viel vorwissen erfordert zum beispiel über den aufbau der tna oder über die protein
0:15 biosynthese also wie ausgehen dass und abschnitte der dna proteine sind kritisiert beziehungsweise hergestellt
0:22 werden erinnert euch an die protein biosynthese während bei der transkription die dna in rna umgewandelt
0:29 wird wird diese bei der translationale sequenz eines protein übersetzt drei aufeinanderfolgende basen auch ein
0:37 triplett genannt kodieren jeweils für eine aminosäure jedes protein besteht aus einer spezifischen reihenfolge von
0:43 aminosäuren stellt euch jetzt mal vor was passiert wenn eine base verändert es sich das triplett verändert und dadurch
0:49 eine andere aminosäure in das protein angebaut wird bleibt das protein dann immer noch funktionsfähig das ist die
0:56 zentrale frage wenn es zu mutationen kommt aber was sind mutationen unter mutation versteht man veränderungen der
1:02 erbinformation die erbinformationen die in form von vier dna basen verschlüsselt ist liegt auf unterschiedlichen struktur
1:09 ebenen vor und genauso wie man die erbinformation auf unterschiedlichen ebenen betrachten
1:14 kann je nachdem wie nah man sie sich betrachtet lassen sich auf mutation je nach ihrer größe in folgende drei
1:19 gruppen aufteilen genmutation beziehungsweise punkt mutter zu hier werden einzelne warfen der dna innerhalb
1:25 eines gens eingefügt gehen verloren oder werden ausgetauscht chromosom mutation hier betrifft die
1:31 mutation die struktur eines einzelnen chromosoms sie ist also viel umfangreicher als eine punktmutation und
1:38 auch die genmutation hier kommt es zur veränderung der anzahl an chromosom bei der dna replikation also der verdopplung
1:44 der dna können durchaus fehler in form von punkt mutationen entstehen wird dabei eine base durch eine andere
1:50 ausgetauscht spricht man von einer basen substitution der einschub einer base bezeichnet man als installation der
1:56 verlust einer base als die lektion die dna besteht aus protein kodierenden bereichen den sogenannten access welche
2:03 die proteine herstellen und aus bereichen die für kein proteine kodieren den sogenannten in trotz findet die
2:09 mutation in einem nicht kodierenden bereich der dna stadt hat die mutation auch kein
2:13 auswirkung dann handelt es sich um eine stille bzw stumme mutation die sich per definition nicht auf das protein aus
2:20 wirkt aber selbst wenn es zu einer mutation innerhalb einer kodierenden region kommt und dadurch die mma
2:25 verändert wird muss das nicht zwangsläufig zu einer veränderung der aminosäure sequenz und damit zur
2:31 veränderung des proteins kommen neben der stimmen mutation treten im bereich der kodierenden bereiche auch die
2:36 mutation auf die das protein verändern darunter mit sense mutation und nonsens mutation schauen wir uns mal anhand
2:43 einer mr basen sequenz genau diese sequenz ist auch in manchen schulbüchern abgebildet an welche auswirkungen die
2:50 verschiedenen genmutationen auf die aminosäure sequenz haben kann wie gerade besprochen kodieren drei
2:56 aufeinanderfolgende basen der rna für eine aminosäure die kurz sonne kann man dabei als werkzeug nutzen um abzulesen
3:02 in welcher aminosäure ein jeweiliges triplett übersetzt wird die leserichtung erfolgt dabei von innen
3:07 nach außen und im fall des ersten platzes ist die aminosäure methionin ein sogenanntes start codon die übersetzung
3:15 erfolgt solange bis ein stopp bruder in diesem fall das tripple a die transaktion beendet in der regel ist
3:22 das protein nun vollständig und fertig nehmen wir im nächsten beispiel mal an dass die base cytosin durch die base
3:28 oder ziel ausgetauscht wird die ersten drei plätze bleiben unverändert und werden in dieselbe
3:34 aminosäure sequenz übersetzt die mutation betrifft die dritte base des darauf folgenden triplett wenn wir das
3:40 veränderte trittbrett nun mit hilfe des genetischen codes in die aminosäure übersetzen wollen fällt auf dass das
3:46 veränderte triplett trotzdem in dieselbe aminosäure übersetzt wird je nachdem kann der basen austausch an der dritten
3:52 position eine strip platz also dazu führen dass das veränderte triplett trotzdem dieselbe aminosäure codiert
3:59 hier liegt also auch eine stumme mutation vor wie vorhin schon angedeutet führen
4:03 müssen und nonsens mutationen hingegen zu einer veränderung des proteins und nicht selten zu einem nicht
4:09 funktionsfähigen proteinen aber wie unterscheiden sich diese mutations typen nehmen wir an dass das erste anstatt das
4:15 letzte basenpaare des drittels durch eine andere basis ausgetauscht wurde zb danny wird dadurch eine aminosäure durch
4:22 eine andere ersetzt spricht man von einer mutation jetzt das veränderte triplett für die
4:27 aminosäure serien anstatt glück ziehen zwar kann eine mutation zu einem defekten protein führen häufig bleibt
4:34 die proteine funktion jedoch erhalten und das liegt daran dass sich die chemischen eigenschaften der beiden
4:38 aminosäuren häufig ähneln bei einer 9 cents mutation kommt es zu einem austausch einer base die einen
4:46 stock oder erzeugt eine nonsens mutation führt zwangsläufig zu einem verkürzten protein weil sich die transaktion ist
4:53 die stelle hinaus fortsetzt an der die mutation aufgetreten ist in diesem beispiel wird die erste base des zweiten
4:59 platz nämlich adenin durch bora ziel ersetzt wodurch das stop co.don ag erzeugt wird normalerweise sind verkürze
5:06 proteine nicht funktionsfähig es sei denn die mutation tritt relativ weit am ende der aminosäure sequenzen nicht alle
5:13 punktmutationen sind phasen substitution ist in der mma eine zusätzliche basis vorhanden insertion oder fehlt eine base
5:22 relation verschiebt sich zwangsläufig das lese raster der genetischen information
5:27 deshalb werden diese beiden mutationen auch als raster stück mutation bezeichnet nehmen wir mal an dass beim
5:33 dritten triplett die dritte base verloren geht dann nimmt die erste base des darauffolgenden triplett auf einmal
5:41 die stelle der verloren gegangenen base ein die folge ist dass das neue kudamm für
5:46 die aminosäure leucin probiert für alle weiteren triplett gilt das selbe alle basis von dem triplett nun um eine
5:53 stelle verschoben wodurch sich die aminosäure sequenz ab der stelle der mutation völlig verändert sehr oft
5:58 erscheint dadurch auch bald einen stock oder wie im letzten beispiel bei der installation deutlich wird auch hier
6:04 gilt das raster schub mutation in der regel sehr schwerwiegende folgen haben es sei denn die mutation tritt am ende
6:09 des gehen so lasst euch an dieser stelle nicht verwirren von den vielen fachbegriffen für die mutationen
6:14 wir haben uns in diesem video genmutation angeschaut welche die basen sequenz einzelner gene verändern
6:20 die basen sequenz wird immer durch punktmutation verändert also durch den austausch dem einfügen oder dem verlust
6:27 einer bar sei somit sind punktmutation als eine gruppe von mutationen zu sehen zu denen die basen substitution also der
6:34 austausch einer base sowie die inflation und die lektion gehört in manchen büchern ist die inflation und
6:41 der lektion unabhängig von der punktmutation aufgeführt sie gehören aber trotzdem zu dieser schließlich
6:46 handelt es sich in der regel auch hier um einzelnen basen die eingefügt bzw verloren gehen die begriffe stimme
6:52 mutation lizenz mutation nonsens mutation und rasta schupp mutation beziehen sich jeweils auf die
6:58 auswirkungen der mutation auf die aminosäure sequenz zuletzt sei noch erwähnt dass punktmutation natürlich
7:08 durch fehler bei der dna replikation entstehen können die beim korrekturlesen nicht beseitigt werden aber auch durch
7:14 mutter gene aus der umwelt verursacht werden und mutter gene sind faktoren die mutationen hervorrufen beispielsweise
7:19 strahlungen oder bestimmte chemische verbindung